Ситуационные задания по педиатрии (с ответами) - часть 14

 

  Главная      Тесты     Ситуационные задачи по медицине (с ответами)

 поиск по сайту           правообладателям

 

 

 

 

 

 

 

 

содержание   ..  140  141  142  143   ..

 

 

Ситуационные задания по педиатрии (с ответами) - часть 14

 

 

 

 

15.Эндокринные заболевания.

Врожденный гипотиреоз.

Болезнь Грейвса (диффузный токсический зоб).

Синдром Ди Джорджи.

Врожденная дисфункция коры надпочечников.

Синдром Иценко-Кушинга. Ожирение.


 

Гипопитуитаризм.


 

Задача 1


 

В стационар госпитализирована девочка в возрасте 1 года 6 месяцев для обследования в связи с задержкой нервно-психического развития и недостаточной прибавкой в весе.

Анамнез: от 2-ой беременности, 2-х родов на сроке 43 недели. При рождении масса тела 4300 г, длина 54 см. Сосала вяло. Из роддома выписана на 12-е сутки. В периоде новорождённости отмечались медленная эпителизация пупочной ранки – до 3-х недель, затяжная желтуха - до 1 месяца. В течение первого года жизни обращали внимание вялое сосание, грубый голос, запоры, плохая прибавка в массе тела, много спала. Заметно отставала в развитии: голову держит с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не интересовалась игрушками, первые резцы прорезались в 1 год.

При поступлении: состояние средней тяжести. Вес – 9800 г. Длина тела – 69 см. Вялая, двигательная активность снижена. Не ходит. Телосложение диспропорциональное: короткие коненчности, относительно длинное туловище, кисти широкие. Кожные покровы бледные, сухие, холодные на ощупь, тургор мягких тканей снижен, отечна, мышечная гипотония, пупочная грыжа. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие, с трещинами. Рот приоткрыт, высовывается большой язык. Большой родничок открыт, 0,5 х 0,5 см. На волосистой части головы множественные корки гнейса. В лёгких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет, ЧД - 26 в минуту. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке, ЧСС - 98 в минуту. Живот увеличен в размерах, “лягушачий”, отмечается мышечный дизостоз по белой линии. Печень пальпируется до 2,5 см, селезёнка – до 1,0 см ниже реберной дуги. Мочеиспускание регулярное. Стул склонен к запорам.

Общий анализ крови: Hb – 91 г/л; эритроциты – 3,8 х 1012/л; лейкоциты – 9,0 х 109/л, п/я – 3 %, с/я – 31 %, эозинофилы – 1 %, лимфоциты – 57 %, моноциты – 8 %; СОЭ – 7 мм/час.

Биохимический анализ крови: холестерин – 8,4 ммоль/л (норма - 3,1 – 5,9 ммоль/л).

Рентгенограмма кистей: «костный возраст» соответствует 3-4 месяцам.


 

Вопросы:

  1. Оцените физическое развитие.

  2. Ваш предположительный диагноз? Обоснуйте.

  3. Какие симптомы заболевания выявлялись у ребенка в неонатальном периоде?

  4. Как вы представляете патогенез заболевания?

  5. Оцените результаты проведенных лабораторных исследований и рентгенографии .

  6. Составьте план обследования. Как подтвердить диагноз?

  7. Какие еще изменения вы ожидаете обнаружить при лабораторно-инструментальном обследовании?

  8. Какая терапия показана и как оценивается ее адекватность?

  9. Проводится ли неонатальный срининг данного заболевания? Если да, то на какой день и какой показатель оценивается?

  10. Какой прогноз?


     

    Задача 2


     

    В клинику доставлена девочка 12 лет. За 3 недели до поступления в клинику мать отметила нарастающее похудание на фоне повышенного аппетита, раздражительность, нарушение сна, ощущение жара, деформацию шеи в центральной зоне. Девочка жалуется на чувство «песка в глазах» и слезотечение. Снизилась успеваемость в школе.

    Объективно: состояние тяжёлое, самочувствие нарушено. Масса тела 35 кг, рост 150 см. Девочка эмоционально лабильна, раздражительна, отмечается тремор век, языка и пальцев вытянутых рук, пигментация век, пульсация сосудов шеи, гипергидроз кожных покровов, мраморность дистальных отделов конечностей. Кожа горячая на ощупь. Обращает на себя внимание экзофтальм, при взгляде вверх – диплопия, нарушена конвергенция глазных яблок. В центральной области шеи визуально и пальпаторно отмечается увеличение обеих долей щитовидной железы, которая на ощупь эластична, безболезненна, деформирует шею. В легких перкуторный звук не изменен, аускультативно везикулярное дыхание, ЧД - 24 в минуту, одышка. Тоны сердца громкие, систолический шум в V точке, ЧСС - 120 в минут, АД 135/35 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный, край печени у рёберной дуги, селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание частое. Стул до 3-х раз, разжижен.

    УЗИ щитовидной железы: объем щитовидной железы – 18 см3 (норма – 11,7 см3); снижение ее эхогенности за счет мелких округлых образований.

    Исследование крови на гормоны: ТТГ – 0,05 мкЕД/л (норма – 0,3 – 6 мкЕд/л), свободный Т4 – 250 нмоль/л (норма – 70-120 нмоль/л), Т3 – 5 нмоль/л (норма – 1,1-1,4 нмоль/л).


     

    Вопросы:

    1. Какой диагноз вы поставите? Обоснуйте.

    2. Как вы представляете патоегенез заболевания? Объясните механизм развития основных симптомов.

    3. Какие исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?

    4. Охарактеризуйте состояние сердечно-сосудистой системы. Какие изменения можно обнаружить на ЭКГ?

    5. Проведите дифференциальный диагноз.

    6. Какие методы лечения заболевания вам известны? Какое лечение показано больной?

    7. Как проводится оценка эффективности лечения?


 

Задача 3


 

Девочка в возрасте 3-недель жизни регоспитализирована по поводу подъёма темпетартуры тела до 37,7 оС с развитием кратковременных судорожных подёргиваний конечностей, катаральными изменениями в зеве, затруднением носового дыхания.

Из анамнеза известно, что девочка от 1-й беременности, протекавшей с гестозом половины, угрозой выкидыша на 5 и 15 неделях. Мать страдает хроническим алкоголизмом. Роды в срок, масса 2900 г, длина 48 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Сосала вяло, срыгивала, спустя сутки появилось нарастание тонического напряжения мышц, тремор конечностей. При проведении нейросонографии патологии не выявлено. Спустя 2-е суток вновь усилилась возбудимость, появились клонико-тонические судороги. Проведенная люмбальная пункция воспалительных изменений или маркёров кровоизлияния не выявила. Судороги повторялись неоднократно, в процессе обследования было обнаружено снижение уровня кальция: общего – до 1,8 ммоль/л, ионизированного –

до 0,8 ммоль/л, проводилась заместительная терапия. В возрасте 2-х недель девочка была выписана с нормальной температурой тела, с нормальным уровнем кальция, по настоянию мамы.

При поступлении: состояние тяжёлое в связи с повторными тонико-клоническими судорогами, без потери сознания. Ребенок правильного телосложения. Масса тела 3000 г. Голова долихоцефалической формы, дизморфизм лица: нависающий лоб, гипертелоризм, скошенные вниз глазные щели, готическое нёбо, короткий носогубный желобок, неполное расщепление мягкого нёба, низко посаженные ушные раковины и вырезки на ушных раковинах. Кожные покровы бледные, диффузная мраморность. Носовое дыхание затруднено, слизистое отделяемое. Голос гнусавый. Слизистая оболочка зева умеренно гиперемирована, язык обложен белым налётом. При пальпации – систолическое дрожание в III–IV межреберье слева. Перкуторные границы сердца: левая – передняя подмышечная линия, правая – правая парастернальная линия, верхняя – II ребро. Тоны сердца громкие, выслушивается грубый систолический шум вдоль левого края грудины, punctum maximum в III–IV межреберье слева, ЧСС – 140 в минуту. В легких мелкопузырчатые влажные хрипы с обеих сторон, ЧД – 60 в минуту, при беспокойстве ЧД возникает одышка. Живот умеренно вздут, доступен пальпации во всех отделах. Печень +4,0 см ниже края реберной дуги, селезенка +1,5 см. Мочеиспускание регулярное. Стул до 2-3 раз, кашицеобразный желто-коричневый, без патологических примесей.

Биохимический анализ крови: кальций общий – 1,7 ммоль/л (норма – 2,1 – 2,6 ммоль/л), ионизированный – 0,6 ммоль/л (норма – 1,0-1,25 ммоль/л), фосфор – 2,6 ммоль/л (норма - 1,0–2,0 ммоль/л).

УЗИ вилочковой железы: вилочковая железа не визуализируется.

Генетическое исследование методом флюоресцентной гибридизации in situвыявлена делеция сегмента хромосомы 22q11.2.


 

Вопросы:

  1. С чем связаны судороги?

  2. Поражения каких органов и систем имеют место у ребенка? Как данные поражения связаны между собой?

  3. Поставьте диагноз. Обоснуйте.

  4. Охарактеризуйте поражение сердца. Как подтвердить кардиологический диагноз?

  5. Какие отклонения при исследовании иммунного статуса можно выявить?

  6. Какую терапию следует назначить?


     

    Задача 4


     

    Из роддома в клинику переведена девочка 7 дней в связи с нарушением строения наружных половых органов для обследования и лечения.

    Анамнез: от 1-й, физиологически протекавшей беременности, срочных нормальных родов. Масса тела – 3600 г, длина - 52 см, закричала сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.

    При осмотре девочка правильного телосложения, конечности в состоянии флексии. Голова округлой формы, шея короткая. Открыт большой родничок, 1,5х1,5 см, малый родничок 0,5х0,5 см. Рефлексы периода новорожденности вызываются. Видимые слизистые оболочки розовые. Кожные покровы розовые, несколько суховаты, с отрубевидным шелушением. В лёгких дыхание проводится равномерно, несколько ослаблено, ЧД - 36 в минуту. Тоны сердца ритмичные, ЧСС - 140 в минуту, умеренно громкие. Живот мягкий, безболезненный. Пупочная ранка сухая. Печень пальпируется на 1,5 см ниже края реберной дуги, селезёнка не пальпируется. Большие половые губы напоминают мошонку, клитор гипертрофирован.

    Вопросы:

    1. О каком заболевании и какой его клинической форме можно думать?

    2. Перечислите патогномоничные клинические симптомы.

    3. Какие еще клинические формы заболевания выделяют?

    4. Объясните патогенез данного заболевания.

    5. Проводится ли неонатальный скрининг на данное заболевание? Если да, то в каком возрасте и какой показатель оценивается?

    6. Предложите план обследования для уточнения диагноза.

    7. Назначьте терапию.


 

Задача 5


 

Ребёнок в ворасте 7 дней был переведен из роддома в детскую больницу, отделение реанимации и интенсивной терапии в связи с резким ухудшением состояния, отказом от еды, рвотой, диареей.

Анамнез: от 1-й физиологически протекавшей беременности, срочных родов. Родился с массой 3000 г, длиной 51 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Приложен к груди через 4 часа, сосал вяло. Ухудшение состояния отмечено с 5-го дня жизни, когда появилась бледность кожи с нарастанием сероватого оттенка, снижение тонуса мышц, тургора тканей, рефлексов периода новорожденности. Сосание вялое, появилась рвота фонтаном.

При поступлении состояние тяжёлое, вял, рефлексы периода новорожденности ослаблены, быстро угасают, диффузная мышечная гипотония, снижение тургора тканей. Кожные покровы бледно-серого цвета, сухие, рвота «фонтаном» 2 раза. Дыхание поверхностное, ЧД - 64 в минуту, ослабленное. Тоны сердца приглушены, ЧСС - 164 в минуту. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень пальпируется до 2 см ниже края реберной дуги, селезёнка не увеличена. Мочеиспускание до 6 раз в сутки, стул жидкий, обычной окраски. Гиперпигментация вдоль белой линии живота и наружных гениталий. Пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы.

Общий анализ крови: Hb – 125 г/л; эритроциты – 5,0 х 1012/л; лейкоциты – 9,5 х 109/л, нейтрофилы п/я – 2 %, с/я – 50 %, эозинофилы – 2 %, лимфоциты – 38 %, моноциты

– 8 %; СОЭ – 8 мм/час.

Биохимический анализ крови: натрий 130 ммоль/л (норма - 135 – 155 ммоль/л), калий – 6,0 ммоль/л (норма - 3,7 – 5,9 ммоль/л).

Уровень 17-гидроксипрогестерона (по данным 1 этапа неонатального скрининга) - 98 нмоль/л (норма – менее 30 нмоль/л).

Кариотип: 46 ХХ.


 

Вопросы:

  1. Определите пол ребёнка.

  2. Ваш диагноз. Обоснуйте.

  3. C чем связано ухудшение состояния ребёнка на 5-и сутки жизни?

  4. Какие механизмы лежат в основе данного заболевания?

  5. Какой вариант заболевания можно предположить и какие патогномоничные симптомы указывают на него?

  6. При каких еще заболеваниях у новорожденных может отмечаться рвота

    «фонтаном»? Проведите диффернциальный диагноз.

  7. Какая неотложная терапия должна быть назаначена?

  8. Мониторинг каких показателей должен проводиться во время проводимой терапии?

Задача 6


 

В клинику направлен мальчик 6 лет с жалобами на головную боль, “мелькание мушек” в глазах, боли в животе, сопровождающиеся жидким стулом до 2-3 раз, которые появились в последние 3 месяца. Отдаёт предпочтение пище с солёным вкусом. От 1, физиологически протекавшей беремености, самостоятельных родов в срок. М=3350,0 г, рост 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. На искусственном вскармливании с рождения. Раннее развитие без особенностей. С 5 лет отмечается отсутствие прибавки в росте, нарастание размеров пениса и мошонки.

При осмотре мальчик плотного телосложения, рост 98 см, расширенный плечевой пояс, хорошо развитая мышечная система. Тембр голоса низковат. Кожные покровы бледные, умеренная мраморность в дистальных отделах. В лёгких дыхание везикулярное, проводится во все отделы. Границы сердца не расширены. Тоны сердца приглушены, тахиаритмия, ЧСС - до 130 в минуту. АД 130/85 мм рт. ст. Живот мягкий, болезненность и умеренно выражена перистальтика кишечника. Печень +1,5 см ниже края реберной дуги, селезёнка у края рёберной дуги. Отмечается лёгкий запах пота. Редкие волосы в подмышечных областях и на лобке. Умеренное увеличение пениса и мошонки, яички обычных размеров. Мочеиспускание регулярное. Стул в норме.

Определение костного возраста (рентгенграмма костей): тенденция к закрытию эпифизов, костный возраст соответствует 12 годам.

Исследование крови на кариотип и определение полового хроматина: 46ХY.

Генетическое исследование: выявлена мутация гена 11β-гидроксилазы CYP11B1 (локус 8q21).


 

Вопросы:

  1. Оцените половое развитие.

  2. Поставьте диагноз и обоснуйте его.

  3. Какие механизмы патогенеза лежат в основе заболевания?

  4. Какие дополнительные исследования необходимо провести? Какие результаты вы ожидаете получить?

  5. Какие электролитные нарушения характеризуют данное заболевание?

  6. Проведите дифференциальный диагноз.

  7. В назначении какой терапии нуждается ребёнок?

  8. Какие осложнения заболевания возможны?


 

Задача 7


 

В отделение поступил мальчик 10 лет по поводу ювенильного идиопатического артрита. Известно, что в течение 2,5 лет получает противовоспалительную гормональную терапию, при этом суставной синдром значительно уменьшился; от введения антицитокиновых препаратов мать отказалась. В последние 2 года отмечена задержка и остановка в росте. Предъявляет жалобы на головную боль давящего характера, снижение зрения, появление “мушек” перед глазами, болезненность в ногах при ходьбе, слабость.

При осмотре: состояние расценено как среднетяжёлое, самочувствие нарушено, масса – 65 кг, рост – 120 см, значительное неравномерное увеличение подкожно-жирового слоя на лице (“лунообразное” лицо, “матронизация”), шее (над VII шейным позвонком), груди, животе, бёдрах. При этом конечности – выглядят худыми. В указанных местах скопления жира – истончение кожи, синюшно-багровые полосы растяжения (стрии). Голос с низким тембром. Кожа лица с багровым оттенком, двойной подбородок. Редкое оволосение в подмышечной и в лобковой областях. В лёгких дыхание везикулярное, ЧД –

24 в минуту, одышка. Тоны сердца приглушены, склонность к брадиаритмии, ЧСС -76 в минуту, АД – 140/90 мм рт. ст. Живот увеличен в размерах, доступен пальпации. Печень до 1 см пальпируется из-под края рёберной дуги, селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание регулярное. Стул со склонностью к запору.

Рентгенограмма трубчатых костей конечностей: явления остеопороза в эпифизарных зонах.


 

Вопросы:

  1. Оцените физическое развитие. Какой диагноз у ребёнка?

  2. Как связано заболевание с проводимой терапией у ребенка? Какие ее осложнения вам известны?

  3. Охарактеризуйте патогномоничные симптомы.

  4. Объясните механизмы формирования симптомов заболевавния.

  5. Какие лабораторные и инструментальные исследования показаны?

  6. Назначьте план лечения.


 

Задача 8


 

Мальчик 11 лет поступил в клинику с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость.

Из анамнеза известно, что мальчик от 2-й беременности, 2-х срочных родов. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, масса при рождении – 4300 г, длина -52 см. С 3-х мес на искусственном вскармливании неадаптированными молочными смесями, первый прикорм введен в 3 месяца – каши. Вес в год - 15 кг. Мальчик и члены семьи предпочитают сладкое, жирное, выпечку. Родители и старшая сестра с избыточным весом, эндокринологом не наблюдаются. Страдает гиподинамией.

Состояние при осмотре среднетяжёлое, самочувствие нарушено. Рост - 142 см, масса - 60 кг. Правильного телосложения, ибыточно развит подкожно-жировой слой с преимущественным отложением на груди и животе. В лёгких дыхание везикулярное, ЧД - 20 в минуту. Тоны сердца несколько приглушены, ЧСС - 94 в мин, АД - 110/70 мм рт ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье. Печень пальпируется до 1 см из-под края рёберной дуги, селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание регулярное. Стул со склонностью к запору.

Общий анализ крови: Hb – 130 г/л; эритроциты – 3,9 х 1012/л, лейкоциты – 5,5 х 109/л, п/я – 1 %, с/я – 52 %, эозинофилы – 5 %, лимфоциты – 37 %, моноциты – 5 %; СОЭ – 4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачнаяреакция кислая, относительная плотность – 1015, белок, сахар, ацетон – отсутствуют.

Биохимический анализ крови: глюкоза – 5,2 ммоль/л, холестерин – 7,6 ммоль/л (норма - 3,1 – 5,9 ммоль/л), триглицериды – 2,1 ммоль/л (норма – до 1,7 ммоль/л), липопротеины высокой плотности – 0,7 ммоль/л (норма – выше 0,9 ммоль/л), липолпротеины низкой плотности – 3,1 ммоль/л (норма – выше 3,0 ммоль/л).

УЗИ органов брюшной полости: размеры печени – увеличены, паренхима – подчеркнут рисунок внутрипеченочных желчных протоков; стенки желчного пузыря – утолщены, в просвете определяется жидкое содержимое.


 

Вопросы:

  1. Оцените физическое развитие, расчитайте индекс массы тела.

  2. Оцените результаты обследования.

  3. Поставьте диагноз мальчику согласно классификации.

  4. Как масса тела при рождении и особенности питания и физического развития на 1- м году жизни могут быть связаны у данного пациента с имеющимся в настоящее время заболеванием?

  5. Какие осложнения заболевания вам известны?

  6. Какие дополнительные исследования необходимо провести с диагностической целью? Что вы ожидаете выявить.

  7. Проведите дифференциальный диагноз.

  8. Какие основные принципы терапии и диспансерного наблюдения пациентов с данным заболеванием вам известны?


 

Задача 9


 

Мальчик 9 лет поступил в отделение с жалобами на задержку роста.

От 1-й беременности, протекавшей с анемией и нефропатией, 1-х срочных родов в тазовом предлежании с массой 3150 г, длиной 50 см. С 2,5 лет после перенесенного менингоэнцефалита родители отметили замедление темпов роста до 3,0 см в год. Рост родителей и родственников первой степени родства не нарушен.

Объективно: рост 105 см, вес 16 кг. Тургор тканей и подкожно-жировой слой снижены, избыточность отложения подкожно-жировой клетчатки в области груди и живота. Кожные покровы сухие бледно- сероватой окраски, волосы и ногти тонкие, сухие и ломкие, форма их изменена. В лёгких дыхание везикулярное, ЧД – 22 в мин. Тоны сердца ритмичные, умеренно приглушены, ЧСС – 92 в мин. Живот несколько увеличен в размерах, мягкий. Печень у края рёберной дуги, селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание регулярное. Стул с тенденцией к запору.

Пробы на стимуляцию СТГ: концентрация СТГ после стимуляции клофелином (первая проба) – 1,2 нг/мл; концентрация СТГ после стимуляции с инсулином (вторая проба) – 1,2 нг/мл (норма - более 10 нг/мл).


 

Вопросы:

  1. Оцените физическое развитие.

  2. Прокомментируйте результаты приведенного обследования.

  3. Поставьте и обоснуйте диагноз.

  4. Какие причины развития заболевания вам известны?

  5. Что явилось причиной задержки роста у ребенка?

  6. Объясните механизмы развития заболевания.

  7. С какими заболеваниями проводят дифференциальный диагноз?

  8. Какие дополнительные исследования следует назначить?

  9. Какая терапия показана ребёнку?


 

Диагностические ключи


 

Задача 1. Врождённый гипотиреоз, первичная форма.

Задача 2. Болезнь Грейвса (диффузный токсический зоб).

Задача 3. Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11.2, CATCH22-синдром – С

– cardiac, A – anomalous, T – thymus, C – cleft, H - hypocalciemia): врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки) с развитием недостаточности кровообращения II А степени (С), аномалии строения лица (А), аплазия тимуса (Т), аномалия неба (С), гипокальциемия вследствие гипопаратиреоза, аплазии паращитовидных желез, гипопаратиреоз (Н).

Задача 4. Врождённая дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, простая вирильная форма.

Задача 5. Врождённая дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма, адреналовы криз (острая надпочечниковая недостаточность) у девочки.

Задача 6. Врождённая дисфункция коры надпочечников, дефицит 11β- гидроксилазы, гипертоническая форма. Преждевременное половое развитие (ложное, изосексуальное).

Задача 7. Экзогенный гиперкотицизм. Медикаментозный синдром Иценко- Кушинга. Ожирение. Задержка роста. Миопатия. Артериальная гипертензия. Остеопороз. Ювенильный идиопатический артрит, ремиссия.

Задача 8. Ожирение конституционально-экзогенное III степени (индекс массы тела

– 31, SDS ИМТ – более 3,0). Дислипидемия. Дисфункция билиарного тракта (дискинезия желчевыводящих путей) по гипотоническому типу.

Задача 9. Приобретенный гипопитуитаризм (соматотропная недостаточность).

 

 

 

 

 

 

 

содержание   ..  140  141  142  143   ..