НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ. КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ С ОТВЕТАМИ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ. КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ С ОТВЕТАМИ

7.161. Причиной наследственной болезни может быть:

А. Мутации в ДНК гамет

Б. Воздействие на организм ксенобиотиков

В. Воздействие на организм рентгеновского и др. излучений

Г. Возраст родителей

Д. Воздействие на организм мутагенов

7.162. Мутации - это:

А. Замена одного нуклеотида в триплете другим

Б. Перемещение участка ДНК из одной хромосомы в другую

В. Частичные моносомии или трисомии

Г. Изменение числа хромосом в кариотипе

Д. Все перечисленное верно

7.163. Наследственные нарушения включения триглицеридов и холестерина в клетке не возникают из-за:

А. Нарушения синтеза АПО В-белка в печени

Б. Дефекта рецепторов, “узнающих” АПО В-белок в составе липопротеидов

В. Нарушения эндоцитоза

Г. Снижения активности кислой липазы в первичных лизосомах

Д. Повышения хиломикронов в крови

7.164. Наследственными нарушениями обмена углеводов являются:

А. Дисахаридазные энтеропатии

Б. Мукополисахаридозы

В. Гликолипидозы

Г. Гликогенозы

Д. Все перечисленное

7.165. Дисахаридазные энтеропатии связаны с нарушением гидролиза и всасывания в пищеварительной системе:

А. Лактозы

Б. Сахарозы

В. Мальтозы

Г. Всех перечисленных углеводов

Д. Ни одного из перечисленных углеводов

7.166. Для галактоземии характерно:

А. Относится к группе энзимопатий

Б. Наследственное заболевание

В. При ранней диагностики поддается диетотерапии

Г. Диагностируется по анализу крови из пупочной вены

Д. Все перечисленное верно

7.167. Галактоземия сопровождается:

А. Галактозурией

Б. Протеинурией при преобладании глобулинурии

В. Гипераминоацидурией

Г. Гипергликемией

Д. Нарушением функциональных печеночной проб

7.168. Для мукополисахаридозов не характерно:

А. Нарушение синтеза мукополисахаридов

Б. Повышенное содержание кислых мукополисахаридов в моче

В. Положительная проба с толуидиновым синим

Г. Тестирование заболевание в культуре фибробластов кожи

Д. Грануляционные аномалии в клетках крови

7.169. Лизосомные болезни накопления проявляются в основном недостаточностью:

А. Гликозидаз

Б. Липаз

В. Протеаз

Г. ДНК-азы, РНК-азы

Д. Все перечисленное верно

7.170. К лизосомным болезням накопления относятся:

А. Болезнь Тея-Сакса

Б. Болезнь Гоше

В. Болезнь Фабри

Г. Болезнь Гюрлера

Д. Все перечисленное верно

7.171. Медико-генетическое консультирование призвано установить:

А. Вероятность рождения больного ребенка

Б. Вероятность повторного рождения больного ребенка

В. Диагноз у родившегося ребенка

Г. Прогноз у больного ребенка

Д. Все перечисленное верно

7.172. Дородовая диагностика наследственных болезней включает:

А. Ультрасомографию плода

Б. Определение в амниотической жидкости уровня альфа-фетопротеина

В. Определение активности ферментов в экстракте разрушенных фибробластоподобных клеток амниотической жидкости

Г. Лабораторное обследование родителей и близких родственников

Д. Все перечисленное верно

7.173. При фенилкетонурии дефектна:

А. Фенилаланингидроксилаза

Б. Тирозиназа

В. Фенилаланинтрансаминаза

Г. Параоксифенилпируватоксидаза

Д. Гомогентизиноксидаза

7.174. Наиболее информативным тестом для диагностики фенилкетонурии в младенческом возрасте является:

А. Уровень фенилаланина в крови

Б. Уровень экскреции фенилпировиноградной кислоты

В. Уровень экскреции фенилацетата

Г. Уровень экскреции фенилмолочной кислоты

Д. Все перечисленное верно

7.175. При алкаптонурии дефекта:

А. Фенилаланингидроксилаза

Б. Тирозиназа

В. Фенилаланинтрансаминаза

Г. Параоксифенилпируватоксидаза

Д. Гомогентизиноксидаза

7.176. Алкаптонурия проявляется:

А. Гомоцистинурией

Б. Ахронозом

В. Артритами

Г. Повышением концентрации гомогентизиновой кислоты в крови

Д. Всем перечисленным

7.177. Наиболее информативным тестом для диагностики алкаптонурии является:

А. Содержание гомогентизиновой кислоты в крови

Б. Уровень экскреции гомогентизиновой кислоты

В. Уровень экскреции фенилпировиноградной кислоты

Г. Уровень экскреции фенилацетата

Д. Уровень экскреции фенилмолочной кислоты

7.178. При гистидинемии дефектна:

А. Гистидаза

Б. Урокиназа

В. Гистидиндекарбоксилаза

Г. Гистидинтрансаминаза

Д. Гистидинметилаза

7.179. Болезнь Гартнепа - следствие наследственного дефекта:

А. Кинурениназы

Б. Всасывания триптофана в тонкой кишке и реабсорбции аминокислот в почечных канальцах

В. Обмен витамина В6

Г. Гистидазы

Д. Обмена индольных соединений

7.180. Болезнь Гартнепа проявляется:

А. Умственной отсталостью

Б. Дерматитами, повышенной чувствительностью к облучению

В. Нарушениями функций пищеварительной системы

Г. Генерализованной гипераминоацидурией

Д. Всем перечисленным

7.181. Синдром “голубых пеленок” проявляется:

А. Окраской мочи новорожденных в синий цвет

Б. Приступами лихорадки

В. Повышением кальция в крови, нефрокальцинозом

Г. Нарушением всасывания триптофана в кишечнике

Д. Всем перечисленным

7.182. К врожденным дефектам метаболизма аминокислот относятся:

А. Болезнь Гирке, болезнь Пампе, болезнь Херца

Б. Болезнь Гоше, болезнь Краббе, синдром Тея-Сакса

В. Альбинизм, болезнь кленового сиропа, алкаптонурия

Г. Болезнь Хантера, болезнь Халера, болезнь Маротау-Лами

Д. Адреногенитальный синдром, муковисцедоз, болезнь Вильсона-Коновалова

7.183. В клинической картине фенилкетонурии различают первичные и вторичные нарушения. Установление диагноза до наступления вторичных изменений позволяет излечивать болезнь. В этой связи диагноз у ребенка должен быть установлен в возрасте:

А. До 1-го мес.

Б. До 2-х мес.

В. До 6-ти мес.

Г. До 1-го года

Д. Срок не имеет значения

ОТВЕТЫ - РАЗДЕЛ 7. ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ОТДЕЛЬНЫХ НОЗОЛОГИЧЕСКИХ ФОРМ ЗАБОЛЕВАНИЙ

7.1. -В 7.29. -Д 7.57. -Д 7.84. -В 7.111. -В 7.138. -Д 7.165. -Г 7.192. -Б

7.2. -Д 7.30. -В 7.58. -Д 7.85. -Б 7.112. -Д 7.139. -Г 7.166. -Д 7.193. -А

7.3. -Б 7.31. -Г 7.59. -В 7.86. -Г 7.113. -Д 7.140. -Д 7.167. -А 7.194. -Д

7.4. -В 7.32. -Д 7.60. -Д 7.87. -Г 7.114. -Г 7.141. -Б 7.168. -А 7.195. -Д

7.5. -В 7.33. -Б 7.61. -Б 7.88. -Б 7.115. -Б 7.142. -В 7.169. -А 7.196. -А

7.6. -А 7.34. -Б 7.62. -Г 7.89. -А 7.116. -А 7.143. -В 7.170. -Д 7.197. -Д

7.7. -Д 7.35. -В 7.63. -Б 7.90. -Б 7.117. -В 7.144. -А 7.171. -Д 7.198. -А

7.8. -В 7.36. -В 7.64. -Б 7.91. -Д 7.118. -В 7.145. -А 7.172. -Д 7.199. -Д

7.9. -Г 7.37. -Г 7.65. -А 7.92. -В 7.119. -Г 7.146. -В 7.173. -А 7.200. -Д

7.10. -Г 7.38. -В 7.66. -А 7.93. -В 7.120. -Б 7.147. -Г 7.174. -А 7.201. -Д

7.11. -А 7.39. -А 7.67. -А 7.94. -А 7.121. -А 7.148. -Г 7.175. -Д 7.202. -А

7.12. -Д 7.40. -В 7.68. -Д 7.95. -Д 7.122. -В 7.149. -Д 7.176. -Д 7.203. -В

7.13. -Г 7.41. -Б 7.69. -Г 7.96. -Д 7.123. -Г 7.150. -Г 7.177. -А 7.204. -Д

7.14. -Д 7.42. -В 7.70. -Б 7.97. -Д 7.124. -А 7.151. -Г 7.178. -А 7.205. -Д

7.15. -Г 7.43. -Д 7.71. -Б 7.98. -Д 7.125. -А 7.152. -В 7.179. -В 7.206. -Д

7.16. -Д 7.44. -Б 7.72. -В 7.99. -Г 7.126. -Г 7.153. -А 7.180. -Д 7.207. -А

7.17. -Б 7.45. -В 7.73. -А 7.100. -Д 7.127. -Д 7.154. -В7. 7.181. -Д 7.208. -Б

7.18. -В 7.46. -Б 7.74. -Д 7.101. -Г 7.128. -Г 7.155. -Д 7.182. -В 7.209. -В

7.19. -В 7.47. -Б 7.75. -Г 7.102. -А 7.129. -Г 7.156. -В 7.183. -Б 7.210. -Д

7.20. -Б 7.48. -Б 7.76. -А 7.103. -Б 7.130. -Д 7.157. -Д 7.184. -Д 7.211. -А

7.21. -А 7.49. -В 7.77. -Б 7.104. -Д 7.131. -В 7.158. -Д 7.185. -Д 7.212. -Б

7.22. -Д 7.50. -А 7.78. -А 7.105. -Г 7.132. -Д 7.159. -А 7.186. -Б 7.213. -Д

7.23. -В 7.51. -Б 7.79. -Д 7.106. -Д 7.133. -Г 7.160. -А 7.187. -Д 7.214. -Д

7.24. -Д 7.52. -Г 7.80. -Д 7.107. -В 7.134. -Д 7.161. -А 7.188. -Г 7.215. -Д

7.25. –Г 7.53. -А 7.81. -Б 7.108. -А 7.135. -Г 7.162. -Д 7.189. -Д 7.216. -Д

7.26. -Г 7.54. -Б 7.82. -Д 7.109. -Г 7.136. -В 7.163. -Д 7.190. -А 7.217. -А

7.27. -Д 7.55. -Б 7.83. -Д 7.110. -Д 7.137. -Д 7.164. -Д 7.191. -Д 7.218. -Г

7.28. -А 7.56. -В

содержание .. 43 44 45 46 ..