Синдром Хольтермюллера-Видемана

Holtermuller-Wiedemann, Kleeblattschadel-Syndrom (нем.), cloverleaf skull syndrome (англ.)

редкая врожденная гидроцефалоидная деформация мозгового черепа, которая нередко комбинируется с экстракраниальными аномалиями (возможно аутосомно-доминантное наследование): главный симптом — так называемый клеверовидный череп (выпячивания черепа вверх и вбок в височных областях с широко расставленными ушами). Кроме того, аномалии лицевого черепа (спланхнокрания) в области глазниц и челюстей. Нередко микромелия.

Рентгенологически — расхождение швов (череп со щелями). Энцефалограмма — hydrocephalus irregularis permagnus. Симптомы обычно прогрессируют. Прогноз неблагоприятный в связи с постепенным увеличением внутричерепного давления

Хбльтермюллера — Вйдемана с. — редкая врожденная гидроцефал о-идная деформация мозгового черепа, которая нередко комбинируется с экстракраниальными аномалиями (возможно аутосомно-доминант-ное'наследование): главный симптом — так называемый клеверовидный череп (выпячивания черепа вверх и вбок в височных областях с широко расставлен-яыми ушами). Кроме того, аномалии лицевого черепа (спланхнокрания) в области глазниц и челюстей. Нередко микромелия. Рентгенологически — расхождение-швов (череп со щелями). Энцефалограмма — hydrocephalus irregularis permagnus. Симптомы обычно прогрессируют. Прогноз неблагоприятный в связи с постепенным увеличением внутричерепного давления

СИНДРОМ АПЕРА

Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.

Причинами возникновения синдрома могут быть повреждения и неправильное развитие первой жаберной дуги эмбриона в результате заболевания матери во время беременности инфекционными заболеваниями (грипп, краснуха, сифилис, менингит, туберкулез) и облучения матери рентгеновскими лучами. Синдром чаще наблюдается у детей пожилых родителей.

Со стороны глаз наблюдается ранообразная патология: мелкие плоские орбиты вследствие утолщения костей; экзофтальм, обусловленный уменьшением объема глазницы; антимонголоидный вид глазных щелей, птоз, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, нистагм, кератоконус, подвывих хрусталика, катаракта, пигментное перерождение сетчатки, застойные диски с последующей атрофией зрительного нерва.

При акроцефалосиндактилии наблюдается деформация черепа типа башенного из-за раннего закрытия продольных и поперечных швов черепа, иногда имеется синостоз всех швов черепа и в связи с этим изменения лица, расширенный корень носа, высокое небо, «волчья пасть», гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть. Имеется синдактилия (сращение пальцев кисти и стоп), большие пальцы остаются всегда свободными. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает полидактилия. Иногда наблюдаются пороки развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазия почек и поджелудочной железы, адипозогенитальная дисплазия, пороки развития наружного уха, заращение заднего прохода.

Наблюдается умственная отсталость.

Одновременные аномалии мозгового и лицевого черепа, глаз, дистальных частей конечностей объясняют тем, что все эти органы развиваются из зачатков одной и той же области.

Синдром Карпентера

Синдром Карпентера принадлежит к группе редких генетических расстройств. При данном заболевании кости черепа как бы смешаются, и черепа головы выглядит «угловатым» (акроцефалия), также при этом возникает синдактилия (сращение) некоторых пальцев рук и ног, и может быть полидактилия (вместе 5 пальцев у человека 6 больше пальцев).

Этот синдром чаще всего обнаруживается сразу после рождения. При этом заболевании макушка головы напоминает конус (акроцефалия), а также выглядит укороченной и широкой. Также при данном заболевании может возникать ассиметрия головы и лица (краниофациальная ассиметрия). При данном заболевании могут возникать другие патологии лица и черепа, которые различны у каждого пациента.

Обычно у людей с данным заболеванием патологически короткие пальцы рук и ног, частичная фузия мягких тканей между определенными пальцами, а также наличие лишних пальцев рук или ног (полидактилия). Вдобавок к этому, у человека могут быть другие патологии, такие как очень низкий рост, врожденные патологии сердца, легкая или средняя степень ожирения. У мужчин при данном заболевании могут не функционировать яички. Также у многих людей с данным заболеванием наблюдается легкая или тяжелая степень умственной отсталости, однако, в большинстве случае, ум у пациента в порядке. Это заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу.

////////////////////////////