|
|
|
Инструкция: выберите один правильный ответ
Назовите все характеристики
генетического кода:
а
Специфический, триплетный,
универсальный, перекрывающийся
б
Неспецифический, универсальный,
неперекрывающийся, вырожденный
в
Триплетный, универсальный,
неперекрывающийся, вырожденный
г
Универсальный, специфический,
триплетный
д
Вырожденный, триплетный,
перекрывающийся
Назовите примерное число генов в
клетках человека:
а
1000 генов
б
5000
в
10000
г
28000
д
70000
В ядре клетки хранителями
генетической информации являются: 1.
ДНК; 2. Белки; 3. М-РНК; 4. Т-РНК.
а
Если правильный ответ 1
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Молекула ДНК состоит из следующих
химических соединений:
а
Сахара (рибозы), аминокислот
б
Аминокислот
в
Сахара (рибозы), фосфатных групп и
азотистых оснований
г
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и
азотистых оснований
д
Аминокислот, фосфатных групп и
азотистого основания
Основные химические связи,
участвующие в формировании
взаимодействия между
комплементарными цепями ДНК:
а
Водородные связи
б
Фосфодиэфирные связи
в
Пептидные связи
г
Ионные взаимодействия
д
Донорно-акцепторные связи
Хранение и передача генетической
информации в ряду клеточных
поколений происходит в результате:
а
Сплайсинга
б
Репликации
в
Транскрипции
г
Трансляции
д
Процессинга
Этапы нормальной экспрессии генов
включают: 1.Трансляцию;
2.Транскрипцию; 3. Сплайсинг; 4.
Процессинг.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Последовательность аминокислот в
полипептидной цепи определяется:
а
Конформацией рибосомальных белков
б
Последовательностью нуклеотидов в
молекуле ДНК
в
Последовательностью нуклеотидов тРНК
г
Активностью ферментов
посттрансляционной модификации
д
Последовательностью нуклеотидов рРНК
В синтезе полипептидной цепи
участвуют: 1. Рибосомы; 2. тРНК; 3.
мРНК; 4. Лизосомы.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Процессинг - это:
а
Связывание репрессора с белком
б
Удвоение ДНК
в
Созревание молекулы РНК в ядре
г
Ассоциация большой и малой субъединиц
рибосомы
д
Связывание транскрипционного фактора с
промотором
В процессе сплайсинга происходит:
а
Удвоение ДНК
б
Синтез РНК
в
Вырезание интронов из первичного
транскрипционного продукта
г
Синтез белка
д
Синтез АТФ
Секвенирование ДНК представляет
собой:
а
Определение последовательности
аминокислот в белке
б
Метод “сортировки” хромосом
в
Определение последовательности
нуклеотидов ДНК
г
Исследование взаимодействия ДНК с
белками
д
Исследование идентификации белков
В структуру хромосомы человека
входят: 1. Центромера; 2. Короткое
плечо; 3. Длинное плечо; 4. Малое
плечо.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
У человека в норме различают
следующие типы хромосом:
1.Акроцентрические;
2.Метацентрические;
3.Субметацентрические; 4.Политенные.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Центромера - это: 1. Перетяжка,
разделяющая хромосому на два плеча; 2.
Участок прикрепления веретена
деления; 3. Участок, играющий главную
роль в делении клетки; 4. Концевой
участок хромосомы.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
В состав хромосомы человека входит: 1.
ДНК; 2. Гистоновые белки; 3.
Негистоновые белки; 4. РНК.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Митоз - это: 1. Непрямой тип деления
клетки; 2. Редукционное деление; 3.
Многостадийный процесс; 4. Прямой
тип деления.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Мейоз - это: 1.Тип деления, в ходе
которого происходит редукция числа
хромосом; 2. Многостадийный процесс;
3. Деление соматических клеток; 4.
Консервативный тип деления.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 2
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Источником генетического
разнообразия в мейозе является: 1.
Независимое расхождение
негомологичных хромосом в ходе
редукционного деления; 2. Диминуция
хроматина в интерфазе между 1-м и 2-м
делением мейоза; 3. Кроссинговер; 4.
Спонтанные мутации, частота которых
многократно увеличивается при
вступлении клеток во второе
мейотическое деление.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Первичное нерасхождение хромосом -
это:
а
Нерасхождение хромосом в первом делении
мейоза;
б
Нерасхождение хромосом в мейозе у
кариологически нормального индивидуума;
в
Нерасхождение хромосом в первом делении
дробления зиготы;
г
Нерасхождение хромосом во втором
мейотическом делении;
д
Однократное нерасхождение хромосом в
мейозе (или в 1-м, или во 2-м мейотическом
делении).
Вторичное нерасхождение хромосом
-это:
а
Нерасхождение хромосом во втором
делении мейоза;
б
Два следующих друг за другом
нерасхождения хромосом, сначала- в
первом, а затем - во втором делении мейоза;
в
Нерасхождение хромосом в мейозе у
индивидуума, уже имеющего хромосомную
патологию;
г
Нерасхождение хромосом во втором
делении дробления зиготы
д
Нерасхождение хромосом в мейозе у
носителя робертсоновской транслокации
Анеуплоидная клетка может возникнуть
в результате: 1. Отставания одной
хромосомы в анафазе; 2.
Преждевременного разделения
центромер; 3. Собственно
нерасхождения хромосом; 4.
Эндомитоза.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
К межхромосомным перестройкам
относятся: 1. Реципрокная
транслокация; 2. Робертсоновская
транлокация; 3. Кольцевая хромосома;
4. Нереципрокная транслокация.
а
Если правильны ответы 1 и 3
б
Если правильны ответы 1, 2 и 4
в
Если правильный ответ 4
г
Если правильны ответы 1, 2, 3 и 4
д
Если правильны ответы 2, 3 и 4
К внутрихромосомным перестройкам
относятся: 1. Делеция; 2. Дупликация; 3.
Инверсия; 4. Кольцевая хромосома; 5.
Инсерция; 6. Изохромосома.
а
Если правильны ответы 1 и 3
б
Если правильны ответы 1, 2 и 5
в
Если правильный ответ 4 и 6
г
Если правильны ответы 1, 2, 3, 4 и 6
д
Если правильны ответы 2, 3 и 4
Состояние, характеризующееся
одновременным наличием в организме
клеточных клонов с разным
кариотипом, называют:
а
Геномный импринтинг
б
Анеуплоидия
в
Гетероплоидия
г
Хромосомные аберрации
д
Мозаицизм
Стадия клеточного деления, наиболее
удобная для изучения хромосом:
а
Профаза
б
Метафаза
в
Анафаза
г
Интерфаза
д
Телофаза
Ген - это:
а
Участок ДНК, кодирующий полипептидную
цепь
б
Фрагмент полипептидной цепи
в
Альфа-сателлитная последовательность
ДНК
г
Повторяющаяся последовательность ДНК
д
Последовательность, расположенная до
стартовой точки транскрипции
В состав гена, как единицы
наследственной информации, входят:
а
Промотор, инициирующий кодон, экзоны,
интроны, терминирующий кодон
б
Экзоны
в
Интроны
г
Промотор и интроны
д
Промотор, инициирующий кодон, интроны,
терминирующий кодон
Геном человека - это:
а
Совокупность всех молекул структурных
белков и ферментов
б
Наследственный аппарат клетки,
содержащий весь объем информации,
необходимой для развития организма
в
Энергетический аппарат клетки
г
Совокупность всех экспрессирующихся
молекул в клетке
д
Совокупность всех метилированных
последовательностей в клетке
Мутации - это: 1. Изменение
последовательности нуклеотидов
внутри гена (генов); 2. Изменение числа
хромосом; 3. Изменение структуры
хромосомы (хромосом); 4. Единичные
случаи аутосомно-рецессивных
заболеваний в потомстве от брака двух
здоровых супругов.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и3
в
Если правильны ответы 2 и4
г
Если правильный ответ4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3,
Генная мутация - это: 1. Замена одного
или нескольких нуклеотидов ДНК; 2.
Выпадение (делеция) одного или
нескольких нуклеотидов; 3. Вставка
(инсерция) одного или нескольких
нуклеотидов; 4. Перестановка
нуклеотидов внутри гена.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3
б
Если правильны ответы 1 и 3
в
Если правильны ответы 2 и 4
г
Если правильный ответ 4
д
Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Каково значение мутации со сдвигом
рамки считывания на уровне белковой
молекулы?
а
Происходит замена одной аминокислоты на
другую;
б
В точке мутации до конца белка
аминокислотная последовательность
изменяется, однако, длина белка такая же,
как у дикого типа;
в
В большинстве случаев число кодонов после
точки мутации меняется, часто появляются
внутренние стоп-кодоны, вызывающие
преждевременное прекращение синтеза
полипептидной цепи и образование
укороченного продукта, лишённого
биологической активности.
г
Конечный продукт неизменен.
Периконцепционная профилактика
проводится: 1. до наступления
беременности; 2. в ближайшие сроки
после наступления беременности; 3. в
течение всей беременности; 4. в течение
всей жизни.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 3
в
Правильный ответ 2 и 3
г
Правильный ответ 3 и 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
В первом триместре беременности
применим следующий метод инвазивной
пренатальной диагностики:
а
Амниоцентез
б
Биопсия хориона
в
Кордоцентез
г
Фетоскопия
Пренатальная диагностика синдрома
Дауна на популяционном уровне
наиболее эффективна с помощью
определения в крови матери следующих
показателей: 1. альфафетопротеина, 2.
хорионического гонадотропина, 3.
неконъюгированного эстриола, 4.
клеток плода.
а
Правильный ответ 1, 2 , 3
б
Правильный ответ 2, 3, 4
в
Правильный ответ 1, 3, 4
г
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
При проведении пренатального
скрининга по материнским
сывороточным факторам у беременной
женщины обнаружены следующие
показатели: АФП - ниже нормы, ХГЧ -
выше нормы, НЭ - ниже нормы. При
таких результатах можно предположить,
что у плода имеется следующая
патология:
а
Хромосомное заболевание
б
Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina
bifida и т.п.)
в
Расщелина губы и/или неба
г
Множественные врожденные пороки
развития
Назовите критерии отбора заболевания
для проведения массового скрининга:
а
Без своевременного выявления болезнь
значительно снижает жизнеспособность и
приводит к инвалидизации
б
Есть методы уточняющей диагностики
заболевания
в
Имеются эффективные методы
профилактического лечения заболевания
г
Частота заболевания в популяции составляет
1:10000 и выше
д
Все перечисленные критерии
Сроки забора крови у новорожденных
при проведении неонатального
скрининга в РФ: 1. На 2 день; 2. На 4
день; 3. На 7 день; 4. На 14 день.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2 и 3
в
Правильный ответ 4
г
Правильный ответ 1 и 4
д
Правильный ответ: 1, 2, 3 и 4
На какие заболевания обследуют
новорожденных при проведении
массового скрининга в РФ: 1.
Фенилкетонурия; 2. Врожденный
гипотериоз; 3. Адреногенитальный
синдром; 4. Галактоземия; 4.
Муковисцидоз; 5. Тирозинемия; 6. Все
перечисленные заболевания.
а
Правильный ответ 1, 2
б
Правильный ответ 1, 2 и 4
в
Правильный ответ 1, 3 и 5
г
Правильный ответ 6
д
Правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
Какой показатель определяют при
проведении массового скрининга на
муковисцидоз: 1. Иммунореактивный
трипсин; 2. 17 оксипрогестерон; 3.
Эластаза; 4. Хлориды пота.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
Золотой стандарт диагностики
муковисцидоза:
а
ИРТ
б
Определение уровня эластазы
в
Показатели ФВД
г
Потовая проба
Для каких заболеваний используемый
при неонатальном скрининге метод
обладает 100% чувствительностью и
100% специфичностью: 1.
Фенилкетонурия; 2. Врожденный
гипотиреоз; 3. Адреногенитальный
синдром; 4. Галактоземия; 5.
Муковисцидоз.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
Укажите срок проведения ретеста на
муковисцидоз: 1. После 14 дня жизни; 2.
После 21 дня жизни; 3. После 7 дня
жизни.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 1 и 3
После какого возраста новорожденного
нецелесообразно оценивать показатель
ИРТ: 1. После 14 дня; 2. После 21 дня; 3.
После 29 дня.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
Назовите основные характеристики
неонатального скрининга:
а
Массовый, безотборочный характер
обследования
б
Двухэтапность диагностики
в
Профилактическая направленность
г
Все перечисленные
С помощью флуориметрии установлено,
что уровень фенилаланина в крови
новорожденного 15 мг%. Лечебная
тактика по отношению к этому ребенку
включает:
а
Назначение диеты с ограничением
фенилаланина при биохимическом контроле
за лечением
б
Только наблюдение педиатра
в
Витаминотерапию с помощью В6
г
Введение тирозина
Установлено, что уровень
фенилаланина в крови новорожденного
составляет 6 мг%. Дальнейшая тактика
по отношению к этому ребенку:
а
Назначение диеты с ограничением
фенилаланина при биохимическом контроле
за лечением
б
Биохимический контроль уровня
фенилаланина крови
в
Только наблюдение педиатра
г
В наблюдении нет необходимости
д
Необходимо лечение с помощью BH4
Нормальная концентрация
фенилаланина в крови составляет:
а
1-2 мг%
б
3-4 мг%
в
5-6 мг%
г
7-8 мг%
д
9-10 мг%
Для диагностики лизосомных болезней
используется все перечисленное, кроме:
а
Исследования активности лизосомных
ферментов
б
Выявления продуктов дефектного
катаболизма содержимого лизосом
в Метода "метаболического кооперирования"
г Определения концентрации электролитов в
биологических жидкостях
Эктродактилия - это аутосомно-
доминантное нарушение развития
кистей и стоп. У деда и внука есть
эктродактилия, а у отца ребенка пальцы
нормальные. Какое объяснение верное:
а
Новая мутация
б
Неполная пенетратность
в
Различная экспрессивность признака
г
Антиципация
д
Гонадный мозаицизм
Какое утверждение верно для
мультифакториального наследования?
а
Вероятность проявления заболевания у
обоих монозиготных близнецов ниже, чем у
дизиготных;
б
Наличие заболевания у нескольких членов
семьи увеличивает вероятность его
проявления у потомства;
в
У большинства детей с
мультифакториальным заболеванием
родители также больны;
г
Большинство мультифакториальных
заболеваний вызваны мутациями в двух
генах;
д
У родственников первой степени риск
заболевания повышен как минимум в 20 раз.
Что из нижеперечисленного не
соответствует Х-сцепленному
наследованию:
а Как правило. Х-сцепленными рецессивными
заболеваниями страдают лица мужского
пола;
б Если мутантный ген расположен в
псевдоаутосомном регионе половых
хромосом, родословная соответствует
аутосомно-доминантному наследованию;
в
Х-сцепленное доминантное заболевание
может поражать как мальчиков, так и
девочек;
г
Заболевание может передаваться от отца к
сыну;
д
Тяжесть заболевания у женщин может
зависеть от инактивации Х-хромосомы.
Оба супруга больны аутосомно-
рецессивным генетическим
заболеванием (глухота). У супругов
болезнь вызвана разными мутациями
одного и того же гена. Каков риск
рождения больного ребенка?
а
25%
б
50%
в
75%
г
100%
д
0%
Термин аллельная гетерогенность
означает:
а
Наличие нескольких генов, которые могут
вызвать одну и ту же болезнь;
б
Наличие более одной мутации в гене;
в
Наличие нескольких заболеваний,
вызванных мутациями в одном гене;
г
Точный ген, ответственный за заболевание
неизвестен, но известна его локализация.
С помощью полноэкзомного
секвенирования можно исследовать:
а Любые изменения в геноме;
б Изменения только в определенном
хромосомном регионе;
в Изменения в регуляторных регионах;
г Изменения в белок-кодирующих регионах;
д изменения в метилировании ДНК.
Оба родителя больны одним и тем же
аутосомно-доминантным заболеванием,
вызванным мутацией в одном гене. Риск
заболевания у их ребенка составляет:
а
25%;
б
0,50%
в
0%;
г
100%
д
75%.
Хромосомный микроматричный анализ
выявляет следующие изменения: 1. Анеу-
и полиплоидии; 2. Крупные делеции и
дупликации; 3. Микроделеции и
микродупликации; 4. Структурные
перестройки хромосом; 5. Точковые
мутации.
а
Если правильны ответы 1, 2, 3.
б
Если правильны ответы 3, 4 и 5.
в
Если правильный ответ 1
г
Если правильный ответ 5.
д
Если правильны ответы 1, 2, 3, 4. 5.
У 4-летнего ребенка умственная
отсталость, судороги и врожденный
порок сердца. Хромосомный
микроматричный анализ выявил
микроделецию в хромосоме 16q11.2.
Мать имеет такую же микроделецию, но
абсолютно здорова. Каково наиболее
вероятное объяснение?
а
Отсутствие кровного родства;
б
Неполная пенетрантность;
в
Это ненаследственное заболевание;
г
Должна быть точечная мутация во втором
аллеле одного из делетированных генов
ребенка;
д
Геномный импринтин
У обоих родителей имеется тугоухость с
аутосомно-рецессивным типом
наследования, но вызванная мутациями
в разных генах (генетическая
гетерогенность). Каков риск тугоухости
у их ребенка:
а
25%;
б
1%;
в
0%;
г
75%;
д
100%.
Термин "гонадный мозаицизм"
означает:
а Мутация присутствует только в некоторых
гонадных клетках;
б Симптомы заболевания присутствуют в
различных тканях;
в У пациентов с одним и тем же заболевания
наблюдается разная степень его тяжести;
г Мутация присутствует во всех клетках тела;
д У пациента существуют две разные мутации.
Что не относится к нормальной
вариабельности среди здоровых людей в
популяции?
а
Тринуклеотидный повтор перед первым
экзоном в гене
б
Однонуклеотидный полиморфизм SNP
в
Изменения в местах соединения интронов и
экзонов
г
Вариабельный тандемный повтор в
некодирующих регионах.
Определенная микроделеция имеет
вариацию числа копий в 630 кб. Каким
методом она может быть обнаружена?
а
FISH для центромеры
б
ПЦР
в
Кариотипирование
г
СеквенированиепоСенгеру
д
Сравнительная геномная гибридизация
В генетическую консультацию
обратилась женщина, муж которой
болен гемофилией. Какой риск для
детей ожидается в этом браке, если
известно, что родословная самой
женщины по гемофилии не отягощена?
а
Все мальчики будут больны
б
Половина мальчиков будут больными
в
Все дети будут здоровы независимо от пола,
но девочки будут носительницами гена
гемофилии
г
Все девочки будут больны
д Половина девочек будут носительницами
патологического гена
По аутосомно-доминантному типу
наследуются все перечисленные
заболевания, за исключением:
а Хондродистрофии
б Фенилкетонурии
в Нейрофиброматоза
г Хореи Гентингтона
д Синдрома Элерса-Данлоса
С X-хромосомой сцеплен ген:
а Адреногенитального синдрома
б Гемофилии А
в Синдрома Клайнфельтера
г Синдрома Шерешевского-Тернера
д Синдрома геморрагической телеангиэктазии
По аутосомно-рецессивному типу
наследуются все перечисленные
заболевания, за исключением:
а
Алкаптонурии
б
Вирилизирующей гиперплазии
надпочечников
в
Синдрома Тернера
г
Гипохромной анемии
д
Фенилкетонурии
В потомстве от брака двух гетерозигот с
аутосомно-доминантным заболеванием
вероятность болезни составляет:
а
100%
б
0%
в
25%
г
50%
д
75%.
Мужчина, гомозиготный по гену
талассемии, женился на носительнице
того же патологического гена.
Вероятность рождения здоровых детей в
этом браке составляет:
а
0%
б
100%
в
50%
г
33%
д
25%.
При аутосомно-доминантном
заболевании с пенетрантностью
патологического гена у гетерозигот 80%
в браке двух больных супругов
аномальный фенотип будет иметь:
а
25% детей
б
45% детей
в
55% детей
г
65% детей
д
95% детей
Большинство наследственных
нарушений метаболизма обусловлено:
а
Доминантными генами
б
Рецессивными генами
в
Цитоплазматической наследственностью
г
Хромосомными нарушениями
Признаками аутосомно-доминантного
наследования являются: 1)
вертикальный характер передачи
болезни в родословной; 2) проявление
патологического состояния,
независимое от пола; 3) вероятность
рождения больного ребенка в браке
больного и здорового супругов 50%.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 1 и 2
д
Правильный ответ 1, 2 и 3
Причиной, затрудняющей клиническую
диагностику хромосомных синдромов
без хромосомного анализа, является: 1)
отсутствие строго патогномоничных
симптомов; 2) перекрывание симптомов
различных хромосомных синдромов;
3) пороки развития, характерные для
хромосомных синдромов, могут
наблюдаться и при нормальном
кариотипе; 4) вариабельность
проявления хромосомных синдромов у
разных больных.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Тип наследования гипертонической
болезни:
а
Аутосомно-рецессивный
б
Аутосомно-доминантный
в
Сцепленный с X-хромосомой
г
Мультифакториальный
Часто в родословной наблюдается
только один случай наследственного
заболевания. Как можно объяснить эти
ситуации?
а
Аутосомно-рецессивное заболевание;
б
Новая мутация;
в
Хромосомные аномалии как причина
заболевания;
г
Неполная пенетрантность;
д
Все перечисленные причины
Какое из следующих утверждений
наилучшим образом описывает
различия между флуоресцентной
гибридизацией insitu (FISH) и
хромосомным микроматричным
анализом (ХМА)?
а
FISH определяет только делеции, а ХМА -
делеции и дупликации
б
FISH определяет количество
метилированных копий единичного
большого сегмента хромосомы, а ХМА
количество метилированных копий
единичного малого сегмента хромосомы
в
FISH сфокусирован на обнаружении
микроделеций/микродупликаций в одном
регионе генома, а ХМА - это скрининг всего
генома на предмет
микроделеций/микродупликаций
г
FISH определяет точечные мутации в
нуклеотидной последовательности
определенного гена, ХМА детектирует
специфические точечные мутации во всех
генах геном
У пациента подозрение на генетическое
заболевание с аутосомно-доминантным
типом наследования. Ген, который
является причиной этого заболевания,
известен. Вы направили образец ДНК
пациента на сэнгеровское
секвенирование этого гена. Из
лаборатории получен результат, в
котором говорится о замене одного
основания (с. 1205 А> С), эта замена
трактуется как полиморфизм. Других
изменений в этом гене не выявлено.
Какое клиническое значение имеет этот
результат?
а Молекулярная диагностика подтвердила
клинический диагноз, генетическое
изменение, вызвавшее болезнь, было
найдено.
б Патогенных мутаций в этом гене найдено не
было, далее следует исследовать другие
гены, которые могут подтвердить этот
диагноз или установить новый.
в Далее следует провести сегрегационный
анализ для установления наличия этого
варианта у других пораженных и не
пораженных заболеванием членов семьи.
г Далее следует проверить наличие этого
полиморфизма в общей популяции
Какой из этих методов не может
обнаружить однонуклеотидный
полиморфизм в молекуле ДНК?
а
Сэнгеровское секвенирование
б
MLPA
в
Полноэкзомное секвенирование
г
Полногеномное секвенирование
У вашего пациента генетическое
гетерогенное (может вызываться
мутациями в 5 разных генах)
заболевание, передающееся аутосомно-
рецессивно. Этот пациент -
единственный случай, его родители
состоят в кровном родстве. Какую
последовательность действий
молекулярно-генетической диагностики
вы порекомендуете этой семье?
а
Сбор образцов ДНК у максимального
количества членов семьи и анализ групп
сцепления
б
Забор материала ДНК только у пациента и
анализ полноэкзомным секвенированием на
предмет выявления гомозиготных мутаций
в
Картирование гомозиготных участков как
часть анализа на однонуклеотидные
полиморфизмы и в случае, если в регион
гомозиготности попадает один из 5
причинных генов, то следует отправить
образец на секвенирование этого гена по
Сэнгеру
г
Секвенирование по Сэнгеру каждого из 5
причинных генов у пациент
В каком случае проведение
преимплантационной диагностики
технически невозможно?
а
В семье с ребенком с тяжелой формой
умственной отсталости, которая является
единственным случаем в семье, генетическая
причина её неизвестна
б
У родителей с ребенком с тяжелой формой
умственной отсталости, вызванной мутацией
de novo, риск повторного проявления
составляет 2%
в Один из родителей поражен аутосомно-
доминантной болезнью, вызываемой
известной мутацией
г Оба родителя являются носителями одной и
той же мутации, вызывающей аутосомно-
рецессивную умственную отсталость
Перед началом лечения бесплодия пара
обратилась в клинику. Отец страдает от
X сцепленного доминантного
заболевания, этот случай единственный
в его семье. Мутация, вызвавшая это
заболевание у него, неизвестна. Что вы
можете порекомендовать паре перед
преимплантационной диагностикой
(ПГД)?
а Секвенирование всех генов,
ассоциированных с этим заболеванием, в X
хромосоме - обязательная проверка перед
ПГД
б ПГД может быть проведена только для
определения пола плода в данном случае
в Анализ групп сцепления для этой семьи
г Необходимо диагностировать эту болезнь,
т.к. из-за сцепления с Х-хромосомой все
дети будут страдать от неё
Что из нижеперечисленного не является
отличительной чертой
митохондриальной ДНК?
а Это кольцевая молекула размером 16500 пар
оснований
б МтДНК обычно не подвергается
рекомбинации
в МтДНК передается потомству только от
матери
г У мтДНК диплоидный геном
Что из нижеперечисленного неверно для
неинвазивного пренатального
тестирования крови матери во время
беременности?
а Анализ проводится на образце ДНК плода,
изолированной от материнской плазмы
б Этот тест может выявить большинство
известных микроделеционных синдромов
в Это тестирование с высокой точностью
выявляет синдром Дауна
г На сегодняшний день этот тест используется
как скрининг, а не для диагностики
У новорожденного, родившегося с
крупным весом, при осмотре
обнаружена пупочная грыжа и
гемангиома над переносицей типа
"пятна портвейна". Ваше заключение
при наличии этого симптомокомплекса:
а Симптомокомплекс является вариантом
нормы
б Необходимо определение содержания
глюкозы в крови
в Рекомендовать консультацию хирурга
г Рекомендовать консультацию невропатолога
Комплекс изменений в виде
гидроцефалии, косолапости и
нарушения функции органов малого
таза у ребенка со спинномозговой
грыжей следует расценить, как:
а Ассоциацию
б Синдром
в Следствие (секвенция)
г Комплекс множественных пороков развития
Известное сочетание незаращения
твердого неба, микрогении и
глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена)
следует расценить, как:
а Синдром
б Следствие (секвенция)
в Ассоциацию
г Дефект поля развития
Врожденные пороки наиболее часто
формируются в:
а Эмбриональном периоде развития
б Плодном
в Перинатальном
г Постнатальном
Какой механизм лежит в основе
развития синдрома Прадера-Вилли?
а Транслокация хромосом
б Дупликация
в Аутосомная трисомия
г Однородительская дисомия
д Моносомия
Что из нижеперечисленного не
характерно для несовершенного
остеогенеза?
а Локусная гетерогенность
б Аллельная гетерогенность
в Плейотропия
г Импринтинг
д Негативный эффект доминантной мутации
Что повышает риск трисомии 13?
а
Старший возраст матери
б
13/15 транслокация у одного из родителей
в
Избыточное метилирование хромосомы 13
г
Старший возраст отца
д
а) и б)
Для какого заболевания характерна
мутация рецептора фактора роста
фибробластов 3?
а
Ретинобластома
б
Ахондроплазия
в
Нейрофиброматоз тип I
г
Гентингтона болезнь
д
Синдром Марфана
Мутации в гене фибриллина
характерны для:
а
Ретинобластомы
б
Ахондроплазии
в
Нейрофиброматоза I типа
г
Хореи Гентингтона
д
Синдрома Марфана
В каком случае формируется женский
фенотип при XY кариотипе?
а
Делеция гена SRY
б
Мутация в гене SRY
в
Транслокация гена SRY на Х хромосому в
мейозе у отца
г
Ничего из перечисленного
д
а), б) и в)
Каждая из перечисленных ниже
аномалий вовлекает участок размером
20 Мб на длинном плече хромосомы 5
(5q). Какая аномалия вызовет наиболее
тяжелые нарушения?
а
Делеция участка
б
Дупликация участка
в
Сбалансированная транслокация
г
Перицентрическая инверсия
д
Парацентрическая инверсия
Для какого заболевания характерна
локусная гетерогенность?
а
Синдром Прадера-Вилли
б
Миотоническая дистрофия
в
Несовершенный остеогенез
г
Мышечная дистрофия Дюшенна
д
Гемофилия А
Женщина, у которой родители здоровы
и имеющая двух братьев с мышечной
дистрофией Дюшенна, жалуется на
мышечную слабость в нижних
конечностях. Какой механизм
возникновения мышечной слабости
наиболее вероятен?
а
Гонадный мозаицизм
б
Неравная инактивация Х-хромосомы
в
Мутация псевдоаутосомного региона на Y-
хромосоме
г
Новая мутация у женщины
д
Нерасхождение Х-хромосоммы
Какое из ниже перечисленных
заболеваний обусловлено нарушением
репарации ДНК?
а
Нейрофиброматоз
б
Ретинобластома
в
Пигментная ксеродерма
г
Глазо-кожный альбинизм
д
Туберозный склероз
Что из ниже перечисленного не
характерно для муковисцидоза?
а
Вариабельная экспрессивность проявлений
б
Высокий уровень кровного родства среди
родителей пациентов
в
Наличие более чем одной мутации локуса
муковисцидоза
г
Потенциальная возможность генотерапии
д
Плейотропия
Что из ниже перечисленного не
характерно для хореи Гентингтона?
а
Экспансия триплетных повторов
б
Поздний возраст начала заболевания
в
Гиперкинезы
г
Повторный риск для детей пораженного
составляет 50%
д
Более ранний возраст начала заболевания
для потомства пораженных матерей, чем
пораженных отцов
Каким из ниже перечисленных
механизмов может быть обусловлена
однородительская дисомия у
новорожденного ребенка?
а
Трисомия при зачатии с последующей
элиминацией хромосомы, происходящей из
нормальной гаметы
б
Триплоидия при зачатии с последующей
элиминацией лишнего набора хромосом
в
Слияние яйцеклетки с полярным тельцем
без участи мужского половой клетки
г
Моносомия при зачатии с последующим
получением дополнительной хромосомы
д
Все выше перечисленное
Что из ниже перечисленного не
характерно для ахондроплазии?
а
Почти все патогенные мутации связаны с
CGдинуклеотидом в гене
б
Для этого заболевания возможна
хирургическая коррекция
в
Заболевания вызвано мутацией в гене
рецептора фактора роста фибробластов
г
Большинство случаев являются результатом
новой мутации
д
Гомозиготы и гетерозиготы поражаются с
одинаковой степенью тяжести
Что лучше всего объясняет
вариабельную экспрессию
митохондриальных болезней?
а
Локусная гетерогенность
б
Гетерозиготность
в
Гетероплазмия
г
Импринтинг
д
Модифицирующие гены
Что из ниже перечисленного неверно
для неинвазивной генетической
диагностики с использованием ДНК
плода?
а
Применение ПЦР для амплификации
фетальной ДНК
б
Процедура безопасна для плода
в
Процедура не несет риска для матери
г
Процедура более точная, чем амниоцентез
д
Для выявления анеуплоидии используется
FISHметод
Для какого заболевания характерен
дефицит гексозаминидазы А?
а
Ожирение
б
Серповидно-клеточная анемия
в
Семейный аденоматозный полипоз
г
Болезнь Тея-Сакса
д
Альфа-1-антитрипсина дефицит
Что относится к признакам,
ограниченным полом?
а
Аутосомно-доминантный рак молочной
железы
б
Аденоматозный полипоз толстой кишки
в
Облысение у мужчин
г
Муковисцидоз
д
а) и в)
Что не характерно для спинномозговой
грыжи?
а
Сопровождается вторичной гидроцефалией
б
Может быть диагностировано ПЦР анализом
плодных клеток при амниоцентезе
в
Является мультифакториальным
заболеванием
г
Риск ее развития снижается при приеме
фолиевой кислоты
д
Является результатом нарушения закрытия
нервной трубки
Для выявления нарушений
аминокислотного обмена наиболее
информативен метод:
а
Цитогенетическое исследование
б
Исследование белкового спектра плазмы
крови
в
Исследование мочи и крови на свободные
аминокислоты
г
Клинико-генеалогические данные: наличие в
семье двух сибсов со сходной
симптоматикой
Тип наследования адреногенитального
синдрома:
а
Аутосомно-доминантный
б
Аутосомно-рецессивный
в
X-сцепленный рецессивный
г
X-сцепленный доминантный
д
Аномалия в системе хромосом
Тип наследования синдрома
тестикулярной феминизации:
а
Аутосомно-рецессивный тип наследования
б
Аутосомно-доминантный
в
X-сцепленный рецессивный
г
X-сцепленный доминантный
д
Тип наследования не установлен
У ребенка низкий рост, необычное лицо
(гипертелоризм, короткий нос с
развернутыми ноздрями, длинный
фильтр), умеренная брахидактилия
кистей с неполной кожной
синдактилией, крипторхизм и
необычная “шалевидная” мошонка.
Такой симптомокомплекс характерен
для синдрома:
а
Нунан
б
Аарскога
в
Дубовитца
г
LEOPARD
д
Коккейна
Сочетание постаксиальной
полидактилии кистей, симметричного
укорочения конечностей и врожденной
дисплазии ногтей характерны для:
а
Асфиктической торакальной дисплазии
б
Синдрома Эллиса-Ван Кревельда
в
Синдрома "ногти-надколенник"
г
Синдрома "короткие ребра-полидактилия"
д
Анемии Фанкони
Сочетание атрезии ануса,
трехфалангового большого пальца
кистей, аномальных ушных раковин
(уши “сатира”) и нейросенсорной
тугоухости характерны для:
а
Синдрома Холт-Орама
б
Синдрома TAR
в
Синдрома Таунса-Брокса
г
Синдрома Смита-Лемли-Опитца
Показанием к назначению
цитогенетического исследования
являются: 1) гиподонтия; 2) высокий
рост; 3) гирсутизм; 4) гипогенитализм;
5) врожденный порок сердца.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 5
в
Правильный ответ 2 и 4
г
Правильный ответ 3 и 4
д
Правильный ответ 3 и 5
Для спинальной амиотрофии Верднига-
Гофмана характерно:
а
Повышение уровня сывороточной
креатинкиназы
б
Врожденные нарушения в строении
мышечного волокна
в
Поражение нервного волокна
г
Компенсаторные мышечные гипертрофии
Мальчик 14 лет наблюдается у врача по
поводу судорожных припадков. В
последнее время стал неусидчивым на
уроках, появились сильные головные
боли, которые часто сопровождаются
рвотой. Телосложение правильное. Кожа
бледно-розовая с участками
гиперпигментации на груди, спине,
конечностях, шее. Множественные
пигментные пятна полиморфны по
форме и величине, не выступают над
уровнем кожи. При пальпации в толще
кожи определяются подкожные узелки,
безболезненные, не спаянные с
окружающей тканью, величиной от
горошины до 1,5-2,0 см. Учится в
массовой школе, но программу
осваивает с трудом. Наиболее
вероятный диагноз:
а
Генуинная эпилепсия
б
Диффузный липоматоз
в
Нейрофиброматоз Реклингаузена
г
Нарушение липидного обмена
д
Нарушение аминокислотного обмена
У мальчика 11 лет выявлены: низкий
рост, короткая шея с крыловидными
складками, эпикант, птоз, килевидная
деформация грудной клетки,
врожденный порок сердца,
крипторхизм, недоразвитие полового
члена, сниженный интеллект. Следует
поставить диагноз:
а
Синдром Дауна
б
Синдром XYY
в
Синдром Мартина-Белла
г
Синдром Нунан
д
Синдром Прадера-Вилли
Особенности строения лица позволяют
поставить диагноз при синдроме:
а
Вильсона-Коновалова
б
Тея-Сакса
в
Корнелии де Ланге
г
Холт-Орама
д
Лоуренса-Муна
Поражение костной системы
нехарактерно для:
а
Синдрома Апера
б
Синдрома Холт-Орама
в
Синдрома Поланда
г
Синдрома Криста-Сименса-Турена
д
Синдрома Элиса Ван Кревельда
Один из перечисленных пороков
развития встречается как
самостоятельно наследуемый порок с
аутосомно-доминантным типом
передачи и как симптом при других
синдромах:
а
Аплазия большого пальца
б
Гидроцефалия
в
Эктродактилия
г
Крипторхизм
д
Криптофтальм
Гипоплазия скуловых костей,
антимонгодоидный разрез глаз,
колобомы век, порок развития ушных
раковин характерны для:
а
Синдрома Апера
б
Синдрома Крузона
в
Синдрома Франческетти
г
Синдрома Гольденхара
д
Черепно-глазо-зубного синдрома
Для синдрома ЕЕС (эктродактилия,
эктодермальная дисплазия, расщелина
губы и неба) характерен тип
наследования:
а
Аутосомно-рецессивный
б
Аутосомно-доминантный
в
X-сцепленный
г
Хромосомная аномалия
д
Мультифакториальный
Для синдрома микроанофтальма Ленца
характерен тип наследования :
а
аутосомно-рецессивный
б
аутосомно-доминантный
в
X-сцепленный
г
мультифакториальный
д
тип наследования не установлен
Сращение краев век - это:
а
Аниридия
б
Блефарохалазия
в
Блефарофимоз
г
Анкилоблефарон
д
Криптофтальм
Для синдрома Опитца-Фриаса
характерен тип наследования :
а
Аутосомно-рецессивный
б
Аутосомно-доминантный
в
X-сцепленный
г
Мультифакториальный
д
Аутосомно-доминантный и Х-сцепленный
типы
Для синдрома церебро-окуло-фацио-
скелетного синдрома (синдрома
Пена-Шокейра) характерен тип
наследования:
а
Аутосомно-рецессивный
б
Аутосомно-доминантный
в
X-сцепленный
г
Хромосомная аномалия
д
Мультифакториальный
Пренатальная гипоплазия, низкий рост,
микроцефалия, синофриз, длинные
ресницы, низкая спинка носа, короткий
нос с открытыми вперед ноздрями,
длинный фильтр, тонкая верхняя губа,
гипертрихоз, укорочение мизинцев,
клинодактилия, олигодактилия,
умственная отсталость характерны для:
а Синдрома Вильямса
б Синдрома Рубинштейна-Тейби
в Синдрома Дубовитца
г Синдрома Коккейна
д Синдрома Корнелии де Ланге
Внутриутробная макроцефалия,
генерализованный склероз костной
системы, задержка психофизического
развития, развитие глухоты и слепоты
на первом году жизни, анемия, а также
летальный исход в раннем детском
возрасте характерны для:
а
Ахондроплазии
б
Церебрального гигантизма
в
Остеопетроза
г
Мукополисахаридоза
д
Синдрома Рассела-Сильвера
Задержка психомоторного развития,
гипотония мышц, катаракта и
тубулопатия характерны для:
а
Фенилкетонурии
б
Синдрома Верднига-Гоффмана
в
Синдрома Лоу
г
Синдрома Ленца
д
Синдрома Марфана
Больной мальчик 11 лет, родители
здоровы. Обратились к врачу в связи с
повышенной склонностью к
кровотечениям и гематомам у ребенка,
вывихов суставов. При осмотре
выявлены повышенная подвижность
суставов, эластичная, растяжимая кожа,
рубцы в области локтевых и коленных
сгибов. Имеется эпикант,
гипертелоризм, миопия, паховая грыжа.
На ногах вены расширены. В
родословной других больных нет.
Наиболее вероятный диагноз:
а
Гемофилия А
б
Болезнь Верльгофа
в
Синдром Рубинштейна-Тейби
г
Болезнь Марфана
д
Синдром Элерса-Данлоса
Умственная отсталость, а также
аномалии пальцев рук и ног
встречаются при: 1) синдроме
Карпентера; 2) синдроме де Ланге;
3) синдроме Барде-Бидля; 4) синдроме
Смита-Лемли-Опитца.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Задержка роста, раннее поседение и
облысение, выпадение зубов, атрофия
подкожного жира, гипогонадизм,
ранний атеросклероз, старческое лицо
характерны для:
а
Генерализованной липодистрофии
б
Синдрома Коккейна
в
Синдрома Вернера
г
Лепречаунизма
д
Пангипопитуитарной карликовости
Для синдрома Сетрэ-Чотзена
(акроцефалосиндактилия) характерны
все ниже перечисленные признаки,
кроме:
а
Асимметрия черепа
б
Краниостеноз
в
Умственная отсталость
г
Птоз
д
Нормальный рост
Укажите наиболее вероятный диагноз
при следующей клинической картине:
низкий рост, микрофтальмия,
гипоплазия нижней челюсти, узкий нос,
«птичье лицоª, гипотрихоз, катаракта,
нормальный интеллект.
а
Синдром Коккейна
б
Синдром Дубовитца
в
Синдром Секкеля
г
Синдром Халлермана-Штрайфа
д
Синдром Рубинштейна-Тейби
Укажите наиболее вероятный диагноз
при следующем наборе симптомов:
задержка физического развития,
упорные рецидивирующие легочные
инфекции, повышение уровней натрия и
хлора в потовой жидкости, обильный
жирный стул:
а
Синдром Лун-Бар
б
Муколипидоз
в
Адреногенитальный синдром
г
Муковисцидоз
д
Целиакия
Непереносимость продуктов,
содержащих злаковые протеины,
характерна для:
а
Муколипидоза
б
Гипотиреоза
в
Фенилкетонурии
г
Муковисцидоза
д
Целиакии
У пробанда, с ахондроплазией, все
ближайшие родственники здоровы.
Если учесть, что пенетрантность гена
равняется 100%, то риск рождения ещё
одного больного ребенка у родителей
пробанда составляет:
а
100%
б
50%
в
25%
г
менее 1%
Низкий рост, симметричное укорочение
конечностей, постаксиальная
полидактилия, гипоплазия ногтей,
редкие волосы вплоть до алопеции,
врожденный порок сердца характерны
для:
а
Ахондроплазии
б
Трихо-рино-фалангеального синдрома
в
Синдрома Эллиса Ван Кревельда
г
Ахондромелической дисплазии
д
Гипохондроплазии
Для синдрома Ларсена характерны все
ниже перечисленные признаки, кроме
одного:
а
Множественные вывихи
б
Плоское лицо
в
Антимонголоидный разрез глазных щелей
г
Выступающий лоб
д
Косолапость
Высокий риск развития
злокачественных образований
существует при:
а
Синдроме Шерешевского-Тернера
б
Синдроме Клайнфельтера
в
Синдроме Барде-Бидля
г
Синдроме Луи-Бар
д
Синдроме Вильямса
Хроническая почечная недостаточность
характерна для:
а
Синдрома Реклингаузена
б
Синдрома Альпорта
в
Синдрома Вильсона-Коновалова
г
Синдрома Дауна
д
Синдрома Вильямса
Макроглоссия не характерна для:
а
Муколипидоза
б
Гликогеноза
в
Гипотиреоза
г
Синдрома Беквита-Видемана
д
Аномалии Пьера Робена
Полидактилия не характерна для:
а
Акроцефалополисиндактилии
б
Синдрома Эллиса Ван Кревельда
в
Синдрома Меккеля
г
Синдрома Лангера-Гидеона
д
Синдрома Барде-Бидля
Спорадические случаи наследственного
заболевания - это: 1) фенокопии;
2) свежие мутации; 3) сегрегирующие
дефекты.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 1 и 2
д
Правильный ответ 2 и 3
Характерными признаками
наследственных заболеваний являются:
1) вовлечение в патологический процесс
нескольких систем и органов;
2) сегрегация симптомов в семьях; 3)
микроаномалии и нормальные
варианты фенотипа в роли
диагностических признаков; 4) высокая
температура тела; 5) недоношенность.
а
Правильный ответ 1, 2 и 4
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1, 2 и 3
г
Правильный ответ 2, 3 и 5
д
Правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
Общими признаками хромосомных
болезней являются: 1) низкая масса тела
при доношенной беременности; 2)
сочетание умственной отсталости с
врожденными пороками развития; 3)
сокращение продолжительности жизни;
4) депигментация кожи; 5)
специфический запах мочи.
а
Правильный ответ 1, 2 и 4
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1, 2 и 3
г
Правильный ответ 2, 4 и 5
д
Правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
Заместительная терапия используется
при 1) фенилкетонурии; 2) гипотиреозе;
3) агаммаглобулинемии;
4) непереносимости лактозы; 5)
гепатоцеребральной дегенерации.
а
Правильный ответ 1 и 3
б
Правильный ответ 1 и 4
в
Правильный ответ 2 и 3
г
Правильный ответ 3 и 5
д
Правильный ответ 4 и 5
Диетотерапия при непереносимости
лактозы является:
а
Симптоматическим методом лечения
б
Этиологическим лечением
в
Патогенетическим лечением
Для наследственной глухоты
характерны следующие особенности,
кроме:
а
Клинический полиморфизм
б
Генетическая гетерогенность
в
Частые браки между больными
г
Прогрессирующий характер процесса
д
Крайне низкая распространенность в
популяции
Тип наследования отосклероза:
а
Аутосомно-доминантный с полной
пенетрантностью
б
Аутосомно-доминантный с неполной
пенетрантностью
в
Аутосомно-рецессивный
г
Сцепленный с полом
д
Возможны разные типы наследования
(генетическая гетерогенность)
В браках двух глухих родителей с
аутосомно-рецессивной глухотой могут
рождаться здоровые дети из-за:
а
Неполной пенетрантности гена
б
Обратной мутации
в
Генетической гетерогенности
(полилокусные мутации)
Теоретические расчеты риска при
глухоте применимы, если: 1) точно
установлена нозологическая форма
глухоты с известным типом
наследования; 2) при анализе
родословной точно определены
генотипы консультирующихся;
3) в ассортативном браке известен тип
наследования глухоты у обоих
партнеров.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 1, 2 и 3
Какой из указанных ниже синдромов с
поражением опорно-двигательного
аппарата часто сопровождается
снижением слуха?
а
Синдром Марфана
б
Синдром Элерса-Данлоса
в
Несовершенный остеогенез
г
Ахондроплазия
Наличие у ребенка врожденных пороков
развития может быть расценено как: 1)
наследственный синдром; 2)
мультифакториальный дефект; 3)
результат тератогенного воздействия.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 1 и 3
д
Правильный ответ 1, 2 и 3
К врожденным порокам развития
мультифакториальной природы
относятся: 1) расщелина губы и неба; 2)
анэнцефалия; 3) врожденный вывих
бедра; 4) пилоростеноз; 5)
спинномозговая грыжа.
а
Правильный ответ 1 и 4
б
Правильный ответ 2 и 3
в
Правильный ответ 2 и 5
г
Правильный ответ 1, 2 и 3
д
Правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
В родословной, где есть трое больных
родственников первой степени родства с
мультифакториальным заболеванием,
которое в популяции чаще встречается у
мужчин, самый высокий повторный
риск будет в случае, если:
а
Все трое больных мужского пола
б
Двое больных мужского и один женского
пола
в
Двое больных женского пола и один
мужского пола
г
Все трое больных женского пола
Наследуемость, равная 80%,
свидетельствует о том, что заболевание
обусловлено:
а
Эффектом главного гена
б Преимущественно генетическими
факторами
в Преимущественно средовыми факторами
г Заболевание имеет негенетическую природу
Частота рождения детей с
хромосомными синдромами
увеличивается с возрастом матери во
всех случаях, за исключением синдрома:
а
Шерешевского-Тернера
б
Клайнфельтера
в
Дауна
г
Патау
д
Эдвардса
Для большинства больных с болезнью
Дауна характерны: 1) мышечная
гипотония; 2) низкий рост;
3) умственная отсталость.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 1, 2 и 3
Общими признаками для трисомий 21 и
18 являются: 1) пороки сердца; 2) число
хромосом 47; 3) отставание в
физическом и психическом развитии.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 3
в
Правильный ответ 2 и 3
г
Правильный ответ 1, 2 и 3
При синдроме Клайнфельтера у
новорожденных мальчиков характерны:
а
Лимфатический отек
б
Гинекомастия
в
Расщелина неба
г
Аномалия наружных гениталий
д
Практически нормальный фенотип
Характерные признаки синдрома
Шерешевского-Тернера: 1) высокий
рост; 2) крыловидные складки на шее;
3) слабое развитие вторичных половых
признаков; 4) олигофрения.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 3
в
Правильный ответ 1 и 4
г
Правильный ответ 2 и 4
д
Правильный ответ 2 и 3
Клиническая картина заболевания при
синдроме ломкой X-хромосомы,
обусловленном мутациями в участке
FRAXA, включает все перечисленные
признаки, кроме:
а
Умственной отсталости
б
Врожденной тугоухости
в
Долихоцефального черепа
г
Увеличения размеров кистей и стоп
д
Макроорхидизма
Для клинического проявления болезней,
обусловленных экспансией
тринуклеотидных повторов,
характерны все перечисленные
признаки, кроме:
а
Феномена антиципации
б
Гиперметилирования в промоторной
области
в
Изменений нервно-психического статуса
г
Четкой корреляции между фенотипическим
проявлением заболевания и числом
повторов
д
Множественных врожденных пороков
развития
Геномный импринтинг приводит: 1) к
различиям в экспрессии гомологичных
материнских и отцовских аллелей; 2) к
передаче изменений в экспрессии генов
следующим клеточным поколениям; 3)
к изменению дозы генов,
контролирующих рост эмбриона;
4) к сдвигу в соотношении полов в
сторону мальчиков; 5) к увеличению
частоты спонтанных абортов.
а
Правильный ответ 1, 2, 3
б
Правильный ответ 1, 2, 4
в
Правильный ответ 3, 4, 5
г
Правильный ответ 2, 3, 5
д
Правильный ответ 1, 2, 5
Проявления геномного импринтинга
четко доказаны при: 1) синдроме
Прадера-Вилли; 2) синдроме
Энгельмана; 3) хорее Гентингтона; 4)
робертсоновских транслокациях.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
При каком синдроме выявляются
микроструктурные перестройки
хромосом?
а
Синдром Меккеля
б
Синдром Франческетти
в
Синдром Лангера-Гидеона
г
Синдром Нунан
Повышенный уровень аммиака в крови
наблюдается при:
а
Гиперпролинемии
б
Ксантуреновой ацидурии
в
Дефиците орнитинтранскарбамилазы
г
Лейцинозе
д
При всем перечисленном
При гомоцистинурии, вызванной
дефектом цистатионин-бета-синтазы,
повышен уровень следующих
аминокислот в моче:
а
Глицина и цистина
б
Метионина и гомоцистина
в
Цистина и аргинина
г
Метионина и аргинина
д
Глицина и гомоцистина
У больного с синдромом Леша-Нихана в
биологических жидкостях
накапливается:
а
мочевина
б
мочевая кислота
в
гипоксантин
г
фумаровая кислота
д
фенилмолочная кислота
Какое из следующих клинических
проявлений не наблюдается при
синдроме Леша-Нихана?
а
Камни в почках;
б
Подагрический артрит;
в
Поражение печени;
г
Аутоагрессия;
д
Хореоатетоз
Дефектным ферментом при синдроме
Леша-Нихана является:
а
Глюкозо-6-фосфатаза
б
Гексозаминидаза А
в
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
г
Сукцинатлиаза
д
Гипоксантин-гуанин-
фосфорибозилтрансфераза
Дефектный фермент при болезни
"кленового сиропа":
а
декарбоксилаза аминокислот с
разветвленной цепью
б
глюкозо-6-фосфатаза
в
тирозиназа
г
В6-зависимая кинурениназа
д
сукцинатлиаза
К лизосомным болезням не относится:
а Болезнь Тея-Сакса
б Маннозидоз
в Фукозидоз
г Сиалидоз
д Тирозиноз
Основными клиническими признаками
Гурлер-подобного фенотипа являются
все перечисленные, кроме:
а Грубых черт лица
б Поражения сердечно-сосудистой системы
в Контрактур суставов
г Вторичной тубулопатии
д Патологии опорно-двигательного аппарата
Для клинических проявлений
нарушений в цикле мочевины
характерны:
а
Рвота и гипераммониемия после приема
белковой пищи
б
Костные дисплазии
в
Мочекаменная болезнь
г
Сердечно-сосудистая патология
Классическая форма фенилкетонурии
связана с генетическим дефектом
фермента:
а
Галактозидазы
б
Дигидроптеридинредуктазы
в
Дигидрофолатредуктазы
г
Фенилаланингидроксилазы
д
Оксидазы гомогентизиновой кислоты
Отметьте заболевание, не относящееся к
пероксисомным болезням:
а
Болезнь Нимана-Пика
б
Болезнь Рефсума
в
Акаталаземия
г
Неонатальная адренолейкодистрофия
К митохондриальным болезням не
имеют отношения:
а
Нарушения окисления жирных кислот
б
Нарушения пируватдегидрогеназного
комплекса
в Дефекты ферментов дыхательной цепи
г Дефекты расщепления гликогена
Скринирующими критериями для
нарушений ферментов дыхательной
цепи являются все перечисленные,
кроме:
а Определения лактата и пирувата
б Определения кетоновых тел
в Определения мочевины и мочевой кислоты
У молодых и здоровых супругов родился
ребенок, у которого на шестой день
жизни появились рвота и понос. Он
отказывается от кормления. Иногда
отмечается потливость. Некоторое
время спустя развилась катаракта,
увеличилась в размерах печень.
Необходимо исключить наследственное
заболевание:
а
Гликогеноз
б
Галактоземию
в
Непереносимость лактозы
г
Синдром Сан-Филиппо
Основным патогенетическим звеном
всех типов гликогенозов является:
а
Дефект синтеза гликогена
б
Дефект расщепления гликогена
в
Дефекты ферментов пентозо-фосфатного
цикла
г
Дефекты синтеза углеводсодержащих
биополимеров
д
Дефекты расщепления гликозаминогликанов
При болезни Вильсона нарушен обмен:
а Меди
б Холестерина
в Калия
г Билирубина
д Триглицеридов
Диетотерапия эффективна при:
а Лейкодистрофии
б Синдроме Помпе
в α-талассемии
г Непереносимости сахарозы
д Синдроме Криглера-Найяра
|