|
|
Персонализированная медицина. Вопросы для экзамена
С-ПАРАДОКСОМ НАЗЫВАЮТ - несоответствие между сложностью организма и числом генов (сложностью генетического кода)
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБУСЛОВЛЕНЫ - мутацией одного гена
ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (ВНЕШНОСТЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ) ОПРЕДЕЛЯЕТ СЛЕДУЮЩАЯ ДОЛЯ НУКЛЕОТИДНОВ - 0,1%
УСЛОЖНЕНИЕ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА ПРОИЗОШЛО ЗА СЧЕТ ВСЕГО, КРОМЕ - увеличения числа генов
ВЫБЕРИТЕ ПОЛИГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - бронхиальная астма
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИГЕННОЙ БОЛЕЗНИ С ПОЛИМОРФНЫМИ СИСТЕМАМИ ОЗНАЧАЕТ -
наиболее высокую частоту определенного маркера у больных по сравнению со здоровыми
СОВОКУПНОСТЬ ВСЕЙ ДНК КЛЕТКИ, ВСЕХ ГЕНОВ В ОДНОМ НАБОРЕ ХРОМОСОМ – ЭТО – геном
ПОКАЗАНИЯМИ К КАРИОТИПИРОВАНИЮ ЯВЛЯЮТСЯ ВСЕ, КРОМЕ - хроническое проградиентное течение болезни с началом в детском возрасте
ВИДОМ ОКРАСКИ ХРОМОСОМ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ - метилирование ДНК
FISH СЛЕДУЕТ ИСПОЛЬЗОВАТЬ ПРИ - определении количества отдельных хромосом в клетке, когда кариотипирование невозможно из-за малого количества материала
ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО МЕТОДА (FISH) ТОЖДЕСТВЕННО - метод флуоресцентного окрашивания хромосом и их участков, основанный на способности хромосомной ДНК образовывать устойчивые гибридные молекулы с ДНК(РНК)-зондами на препаратах фиксированных клеток
МЕТОДОМ СОЗДАНИЯ ХРОМОСОМНЫХ КАРТ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ - гетеродуплексный анализ
ДЛЯ КАКОГО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ РАЗРАБОТАНО ЛЕКАРСТВЕННОЕ СРЕДСТВО (ОДОБРЕНО FDA), КОТОРОЕ УЛУЧШАЕТ ПЕРЕНОС ХЛОРИДА ЧЕРЕЗ ИОННЫЙ КАНАЛ, НАРУШЕННЫЙ В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИИ G551D, СОПРЯЖЕННОЙ С ДИСФУНКЦИЕЙ БЕЛКА CFTR НА ПОВЕРХНОСТИ КЛЕТКИ – муковисцидоз
СОВОКУПНОСТЬ ВСЕХ ГЕНОВ КОНКРЕТНОГО ОРГАНИЗМА, СВЯЗАННЫХ КАК С ЯДРОМ, ТАК И ЦИТОПЛАЗМОЙ, НАЗЫВАЮТ – генотипом
ВЫБЕРИТЕ ВЕРНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ - генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК
ЧИСЛО ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА РАВНО – 46
ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (ВНЕШНОСТЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ) ОПРЕДЕЛЯЮТ - однонуклеотидные полиморфизмы
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА ПОЯВИЛИСЬ В - процессе эволюции человека как биологического вида
ПРИ НЕНАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ НЕ ВЛИЯЮТ НА – этиологию
ИДЕНТИФИКАЦИЯ КАКИХ ВЕЩЕСТВ ПРИСУЩА МЕТАБОЛОМИКЕ - метаболитов в клетке, тканях, органах, биологических жидкостях
СМЫСЛОВАЯ ЧАСТЬ ГЕНОМОВ НАЗЫВАЕТСЯ – экзоны
КАЧЕСТВЕННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ПРЕДСТАВЛЕН – SNP
МУТАЦИЯМИ ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ ОБУСЛОВЛЕНЫ ОКОЛО
БОЛЕЗНЕЙ - 1,5%
НЕБЛАГОПРИЯТНЫЕ АЛЛЕЛЬНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА NOD2 АССОЦИИРОВАНЫ С УВЕЛИЧЕНИЕМ ОТНОСИТЕЛЬНОГО РИСКА РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ КРОНА В
РАЗ - 2-3
ХОРОШО ОХАРАКТЕРИЗОВАННЫЕ SNP С ЧАСТОТОЙ РЕДКИХ АЛЛЕЛЕЙ НЕ МЕНЕЕ 5% ПОЛУЧИЛИ НАЗВАНИЕ – маркерные
ОСНОВНОЙ МЕТОД ПОИСКА ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ - полногеномный анализ ассоциаций
НА ОСНОВАНИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА МОЖНО ОПРЕДЕЛИТЬ - к группе риска каких мультифакториальных заболеваний относится человек
КАКОЕ КОЛИЧЕСТВО SNP ПРИХОДИТСЯ НА СМЫСЛОВУЮ ЧАСТЬ ГЕНОМА - 5 млн.
НАИБОЛЕЕ СХОЖИ ГЕНОМЫ - однояйцевых близнецов
ПОИСК ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ МФЗ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ МЕТОДАМИ - GWAS и сцепления
"ФИБРОЧИП" РАЗРАБОТАН ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ - наследственных форм тромбофилии
УВЕЛИЧЕНИЕ РИСКА РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА АССОЦИИРОВАНО С ИЗМЕНЕНИЯМИ В ГЕНЕ - APOE4
КАЧЕСТВЕННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ПРЕДСТАВЛЕН ПРЕИМУЩЕСТВЕННО -
однонуклеотидными заменами (SNP)
НАБОР АЛЛЕЛЕЙ НЕСКОЛЬКИХ ЛОКУСОВ, РАСПОЛОЖЕННЫХ НА ОДНОЙ ХРОМОСОМЕ – гаплотип
ГРУППА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, В ПАТОГЕНЕЗЕ КОТОРЫХ ВЛИЯНИЕ ТОКСИЧЕСКИХ ПИЩЕВЫХ, ТЕХНОГЕННЫХ И ДРУГИХ ВРЕДНЫХ ФАКТОРОВ ПРОСЛЕЖИВАЕТСЯ ОСОБЕННО ОТЧЕТЛИВО – экогенетические
МУТАНТНЫЕ ГЕНЫ (АЛЛЕЛИ), КОТОРЫЕ СОВМЕСТИМЫ С РОЖДЕНИЕМ И ЖИЗНЬЮ, НО ПРИ ОПРЕДЕЛЕННЫХ НЕБЛАГОПРИЯТНЫХ УСЛОВИЯХ СПОСОБСТВУЮТ РАЗВИТИЮ ТОГО ИЛИ ИНОГО МНОГОФАКТОРНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПОЛУЧИЛИ НАЗВАНИЕ - гены предрасположенности
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА РЕПРОДУКТИВНОГО ЗДОРОВЬЯ НЕ ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ ТЕСТИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ НА – атеросклероз
ГАПЛОТИП-ЭТО НАБОР АЛЛЕЛЕЙ НЕСКОЛЬКИХ ЛОКУСОВ, РАСПОЛОЖЕННЫХ НА - одной хромосоме
К НЕКОДИРУЮЩИМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЯМ ДНК ОТНОСТЯ – интроны
К МУЛЬТИФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ НЕ ОТНОСИТСЯ - болезнь Вильсона-Коновалова
КАКОЙ ВИД ИОНИЗАЦИИ ОТНОСИТСЯ К ГАЗОФАЗНЫМ - химическая ионизация
К ЭЛЕКТРОСПРЕЙНЫМ МЕТОДАМ ИОНИЗАЦИИ ОТНОСИТСЯ - TSP/MS
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ-ЭТО - физический метод измерения отношений массы заряженных частиц к их заряду
ВОЗДЕЙСТВИЕ, КАКИМ ИЗЛУЧЕНИЕМ НА ИССЛЕДУЕМОЕ ВЕЩЕСТВО ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ МЕТОДА ИОНИЗАЦИИ MALDI/MS – лазерное
КАКИМИ КАЧЕСТВАМИ ДОЛЖНО ОБЛАДАТЬ ВЕЩЕСТВО, ИСПОЛЬЗУЕМОЕ В КАЧЕСТВЕ МАТРИЦЫ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ АНАЛИЗА МЕТОДОМ MALDI - иметь низкую летучесть и термическую устойчивость
К ЭЛЕКТРОСПРЕЙНЫМ МЕТОДАМ ИОНИЗАЦИИ НЕ ОТНОСИТСЯ – MALDI
КАКИЕ УЧЕНЫЕ РАЗРАБОТАЛИ МЕТОД FAB - M. Barberс сотрудниками
MALDI/TOF/MS ОТНОСИТСЯ К
_МЕТОДАМ ИОНИЗАЦИИ – десорбционным
МАСС-СПЕКТРОМЕТР СОСТОИТ ИЗ - системы напуска, ионизатор с ускорением, масс- анализатор, детектор
С ПОМОЩЬЮ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ НЕВОЗМОЖНО ОПРЕДЕЛИТЬ - массу нейтрально заряженной молекулы
КАКОЙ ИЗ МЕТОДОВ НЕ ОТНОСИТСЯ К ДЕСОРБЦИОННЫМ – EI
В КАЧЕСТВЕ РАСТВОРИТЕЛЯ ДЛЯ ЭЛЕКТРОСПРЕЯ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ - метанол-вода (50:50)
КАКИЕ ИЗ МЕТОДОВ ИОНИЗАЦИИ СОВМЕСТИМЫ С ХРОМАТОГРАФАМИ – электроспрейные
КАКИЕ ВЕЩЕСТВА НЕЛЬЗЯ АНАЛИЗИРОВАТЬ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА ЭЛЕКТРОННОЙ ИОНИЗАЦИИ – белки
ЛИПИДОМИКА ВХОДИТ В – метаболомику
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ ИМЕЕТ - три периода образования догеномная, геномная, постгеномная
НАУЧНОЕ НАПРАВЛЕНИЕ «ЛИПИДОМИКА» ПОЯВИЛОСЬ В
ВЕКЕ – 21
В ЛИПИДОМИКЕ НАСЧИТЫВАЮТ ОКОЛО
ТИПОВ ЛИПИДОВ – 20
ЛИПИДЫ ЗАНИМАЮТ ЦЕНТРАЛЬНУЮ РОЛЬ В РЕГУЛЯЦИИ ФУНКЦИИ КЛЕТОК И СЛУЖАТ -
каркасом для всех клеточных мембран и переноса регуляторных сигналов и веществ
ЛИПИДОМИКА ИЗУЧАЕТ СТРУКТУРУ И ФУНКЦИЮ – ЛИПИДОВ
ГЛИКОМИКА ИЗУЧАЕТ СТРУКТУРУ И ФУНКЦИЮ – углеводов
МЕТАБОЛОМИКАИЗУЧАЕТ ОБМЕН ВЕЩЕСТВ В - клетке и метаболизм
ГЕНОМНАЯ ЭРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ИМЕЕТ РАСШИФРОВКИ: - предварительной последовательности генома человека, полной последовательности генома мыши, более точной последовательности генома мыши
МЕТАБОЛОМИКА КРОМЕ ЛИПИДОМИКИ ВКЛЮЧАЕТ – гликомику
ВИДЫ ЛИПИДОМИКИ - тотальная, частная, медицинская, пищевая
WHICH ONE OF THE FOLLOWING SENTENCES IS CORRECT - MPSS can digitize the quantitative transcriptome with the capacity to produce more than 100000 signatures at a time
WHICH ONE OF THE FOLLOWING FACTS IS INCORRECT - RNA editing is a post-transcriptional processing, where DNA sequence alteration is introduced, such as uridine insertion and deletion
DEPENDING ON THE LENGTH, REGULATORY NCRNAS CAN BE DIVIDED INTO - small ncRNAs and long ncRNAs
CORRELATION OF TRANSCRIPTOME DATA TO AVAILABLE GENOMIC OR EPIGENETIC DATA - analysis of metabolic molecules/metabolome, analysis of proteins/proteome and transcriptomics
TECHNOLOGY FOR TRANSCRIPTOME ANALYSIS IS - expressed sequence tag-based method
WHICH OF THE FOLLOWING STEPS REPRESENTS THE STEP NUMBER 3 IN DNA MICROARRAY PRINCIPLES - add the cDNAs to microarray
FOR PRECISE DETECTING THE TRANSCRIPTION START SITE (TSS) OF EACH GENE FOLLOWING ANALYSES ARE USED - deep Cap analysis of gene expression
WHAT DOES NOT STEP OF THE SHORT NON-CODING RNA CDNA LIBRARY CONSTRUCTION - inverse transcription
GENE FUSION DOSE NOT INDICATES THE GENOMIC REARRANGEMENTS – coupling
STRUCTURAL GENOMICS DOES NOT INCLUDE - genome dynamics
FURTHER SPECIFIC ANALYSIS REGARDING BIOINFORMATICS ANALYSIS WILL BE PERFORMED FOR - correlation of transcriptome data to available genomic or epigenetic data
FLUORESCENT LABELED INCUBATE WITH PROBES ON THE CHIP AND THE ABUNDANCE OF IS DETERMINED BY MEASURING FLUORESCENCE DENSITY - cDNAs; oligonucleotide; RNA
MAPPING OF TSS REPRESENTS – deepCAGE
DETECTING OF NASCENT RNA REPRESENTS - PRO-seq
CHARACTERIZATION OF MIRNA TARGETS REPRESENTS USING - degradome-seq
IN BIOINFORMATICS ANALYSIS FOR CASES WITH A REFERENCE GENOME, WHAT OF THE FOLLOWING CAN BE DONE - determine the position of each RNA transcript in the genome
IN BIOINFORMATICS ANALYSIS FOR CASES WITHOUT A REFERENCE GENOME, WHAT OF THE FOLLOWING CAN BE DONE - perform de novo transcriptome assembly from short RNA-seq read
WHICH OF THE FOLLOWING FACTS CANNOT BE REFERRING TO TRANSCRIPTOMICS - can not help with crop improvement
A TRANSCRIPTION PROCEDURE DOSE NOT CONSISTS OF - transcription elongation
METHODS FOR MONITORING THE NASCENT MRNA IS - Gen-wide nuclear run-on and sequencing
LONG NCRNAS (ESPECIALLY ANTISENSE TRANSCRIPTS) CAN BE RECOVERED BY - The stand- specific RNA-seq
RNAS CAN BE DIVIDED INTO - nonprotein-coding RNAs and mRNAs
WHICH OF THE FOLLOWING SENTENCES IS CORRECT - metabolomics represent potential link between phenotype and genotype
WHICH OF THE FOLLOWING ARE CORRECT FOR MASS SPECTROMETRY MS - destructive; wide detection range
WHICH OF THE FOLLOWING ARE CORRECT FOR NUCLEAR MAGNETIC RESONANCE (NMR) - minimal sample manipulation; lack of sensitivity
SIGNIFICANT INCREASE IN LEVELS OF WAS REPORTED WITH THE PROGRESSION
OF THE ALZHEIMER’S DISEASE – creatinine
IN CASE OF TARGETED METABOLOMICS, ANALYTICAL TECHNIQUES, INCLUDE - sample preparation and unambiguous detection
STUDYING OF METABOLOMICS CAN PROVIDE - better understanding of pathomechanisms of various diseases
METABOLITE LEVELS CAN BE CONSIDERED AS THE FINAL RESPONSE OF AN ORGANISM TO - environmental factors, genetic modifications, changes in gut microflora and altered kinetic activity of enzymes
THE MAIN TYPE OF BODY FLUID, WHICH DETERMINES THE PROPER DESIGN OF A WHOLE METABOLOMIC STUDY, IS – blood
NUCLEAR MAGNETIC RESONANCE (NMR) SPECTROSCOPY IS - technique which include low sensitivity and lack of an analyte separation component
WHAT OF THE FOLLOWING IS THE PURPOSE OF IEM - prompt initiation of an appropriate therapy
WHICH APPROACH DESCRIBES THE FOLLOWING DEFINITION: THE UNIQUE METABOLIC PATTERN WHICH CHARACTERIZES THE BIOLOGICAL SYSTEM UNDER THE PARTICULAR CONDITIONS - metabolic fingerprinting
METABOLIC FINGERPRINTING IS FREQUENTLY USED IN COMPARATIVE ANALYSIS OF - patients from different groups
TARGETED METABOLOMICS FOCUSES ON - monitoring of one or several predefined metabolites
THE COMPOUNDS ARE SELECTED A PRIORI ON THE BASIS OF METABOLIC PATHWAYS OR IDENTIFIED BIOMARKERS AND ARE RELATED TO REACTION IN THE ORGANISM - known; specific
THE AIMS OF PROTEOM RESEARCHS ARE TO - measure the products of individual proteins expression
IN THE SERUM SAMPLES OF PATIENTS WITH FIRST-EPISODE SCHIZOPHRENIA ARE OBSERVED - decrease level of benzoic acid
WHICH OF THE FOLLOWING IS INCORRECT - PCA is a supervised technique that requires prior knowledge of class membership
BIOLOGICAL INFORMATION IN THE SPECIFIC LIVING SYSTEM GOES FROM TO TRANSCRIPTS THROUGH AND FINALLY TO - genes, proteins, metabolites
WHICH OF THE FOLLOWING ASSERTION IS INCORRECT - the goals of metabolite profiling and metabolic fingerprinting are to identify as many compounds as possible, as well as to quantify them
EXO-METABOLOME IS TERM FOR - metabolic footprinting
МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ АНТАГОНИСТОВ ФНОα ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В - подавлении связывания цитокина с рецептором
МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ СЕЛЕКТИВНЫХ ИНГИБИТОРОВ В-ЛИМФОЦИТОВ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В - связывании CD 20 на В-лимфоцитах
ПО МЕХАНИЗМУ ДЕЙСТВИЯ ИНФЛИКСИМАБ- ЭТО - селективный антагонист ФНО-α
ЦИТОКИНЫ СИНТЕЗИРУЮТСЯ В ОТВЕТ НА - поступление в организм патогена
ПО ФАРМАКОЛОГИЧЕСКОМУ ДЕЙСТВИЮ БИОПРЕПАРАТЫ ОТНОСЯТСЯ К – иммуномодуляторам
ВОЗМОЖНЫЕ РИСКИ ПРИ ПРИЕМЕ БИОПРЕПАРАТОВ ВКЛЮЧАЮТ -
оппортунистические инфекции и лимфопролиферативные опухоли
ХИМЕРНЫЕ АНТИТЕЛА В СВОЕЙ СТРУКТУРЕ ИМЕЮТ - более 65% человеческого иммуноглобулина
МИШЕНЬЮ СЕЛЕКТИВНЫХ МОДУЛЯТОРОВ КОСТИМУЛЯЦИИ Т-КЛЕТОК МОГУТ БЫТЬ
- молекулыСD2 на Т-лимфоцитах
ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ИНТЕРЛЕЙКИНОВ К ХЕМОКИНАМ ОТНОСИТСЯ - ИЛ-8
ТЕРАПИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМИ БИОПРЕПАРАТАМИ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ПРИ – иммуновоспалительныхзаболеваниях
ЛИГАНДОМ РИТУКСИМАБА ЯВЛЯЕТСЯ - CD20
ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ВЫЯВЛЯЕТ - полиморфизм генов, принимающих участие в фармакокинетике и фармакодинамике лекарственных препаратов
ПЛЕЙОТРОПНОСТЬ – ЭТО БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ, СВОЙСТВЕННЫЙ ЦИТОКИНАМ, КОГДА - один и тот же цитокин может действовать на многие типы клеток, вызываяразличные эффекты в зависимости от вида клеток-мишеней
ДЛЯ СЕМЕЙСТВА ИЛ-6 ХАРАКТЕРНЫМ ЯВЛЯЕТСЯ - провоспалительное действие
ПРОТИВОВИРУСНОЕ ДЕЙСТВИЕ ИФН СВЯЗАНО С - подавлением процессов транскрипции и трансляции генома вируса
БЛОКИРОВАТЬ ЭКСПРЕССИЮ ГЕНА ИЛ-2 СПОСОБЕН – циклоспорин
БИОМАРКЕРЫ ХАРАКТЕРИЗУЮТ - специфику механизмов развития заболевания
ПУТЬ ВОЗДЕЙСТВИЯ ЦИТОКИНОВ НА КЛЕТКУ-МИШЕНЬ МОЖЕТ БЫТЬ – эндокринный
ГЛАВНЫЕ ИНСТРУМЕНТЫ БИОТЕРАПИИ ЭТО - специфические моноклональные антитела
К АУТОАНТИТЕЛАМ К β-КЛЕТКАМ ОТНОСЯТСЯ – глутаматдекарбоксилаза
К АУТОАНТИГЕНУ ОСТРОВКОВЫХ КЛЕТОК ОТНОСИТСЯ - транспортер глюкозы
ПРЕДПОЛАГАЕМЫЙ МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ АУТОАНТИТЕЛ К ГЛУТАМАТДЕКАРБОКСИЛАЗЕ - активация поликлональных лимфоцитов
К ОСТРОВКОГО-СПЕЦИФИЧЕСКИМ ОТНОСЯТ СЛЕДУЮЩИЙ БЕЛОК - DGCR2
У БОЛЬНЫХ С LADA ПО СРАВНЕНИЮ С СД 1-го ТИПА ХАРАКТЕРНО - более низкая встречаемость MCH генов
ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИМ ГЕНОМ К РАЗВИТИЮ СД 1-ГО ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ - HLA-DR4
ГЕН ИНСУЛИНА (ISN) ВЫПОЛНЯЕТ СЛЕДУЮЩУЮ ФУНКЦИЮ - отвечает за синтез проинсулина
СД 1-го ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЕМ – наследственным
ГЕН SH2B3 ВЫПОЛНЯЕТ СЛЕДУЮЩУЮ ФУНКЦИЮ - участвует в передаче сигналов активации от рецептора Т-клеток внутрь клетки
В ЧЕМ НОВИЗНА СОВРЕМЕННОЙ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА СД 1-ГО ТИПА -
генотипы влияют на восприимчивость и сопротивляемость к СД 1-го типа в ходе всего
периода, предшествующего заболеванию диабетом, а не только в период, предшествующий аутоиммунной индукции
К СД 1-ГО ТИПА ОТНОСИТСЯ – LADA
СД 1-го ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЕМ – полигенным
ГЕНЫ HLA КЛАССА II ОТВЕЧАЮТ ЗА - презентацию аутоантигенов Т-хелперам лимфоцитов с фенотипомCD4, принимая прямое участие в запуске аутоагрессии
ГЕН IFIH1 ВЫПОЛНЯЕТ СЛЕДУЮЩУЮ ФУНКЦИЮ - индуцирует синтез интерферона
ПРЕДПОЛАГАЕМЫЙ МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ АУТОАНТИТЕЛ К ИНСУЛИНУ -
связывание с рецепторами инсулина
ПРИ ИНСУЛИТЕ У БОЛЬНЫХ СД 1-го ТИПА ОСТРОВКИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ИНФИЛЬТРИРОВАНЫ ЛИМФОЦИТАМИ - CD8
ДЛЯ СД 1-ГО ТИПА ХАРАКТЕРНО - чаще возникает у тех, кто находился на искусственном вскармливании в младенчестве, раннее введение прикорма
В ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ (MHC) ВХОДИТ СЛЕДУЮЩИЙ ГЕН
– HLA
ГЕНЫ HLA КЛАССА I ПРИНИМАЮТ УЧАСТИЕ В - изначальном разрушении β-клеток
ГЕН CTLA-4 ВЫПОЛНЯЕТ СЛЕДУЮЩУЮ ФУНКЦИЮ - регулирует активацию Т- лимфоцитов
147.
////////////////////////////